Långt QT-syndrom (LQTS) är en hjärtsjukdom som orsakar farliga och okontrollerbara rytmstörningar, så kallade arytmier, vilka kan vara livshotande. Sjukdomen har fått sitt namn efter det avvikande mönster som syns på ett elektrokardiogram (EKG). Arytmierna kan utlösas av stress eller fysisk ansträngning, men hos vissa patienter går det inte att hitta någon tydlig utlösande faktor. Långt QT-syndrom kan även vara asymptomatiskt, vilket innebär att personen inte regelbundet drabbas av arytmier men ändå löper risk att få dem när som helst. Genetisk testning finns idag tillgänglig för vissa typer av LQTS.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute har ungefär en av 7 000 personer långt QT-syndrom, men siffran bedöms sannolikt vara en underskattning eftersom många fall aldrig blir diagnosticerade. Sjukdomen orsakar plötslig död hos 3 000 till 4 000 barn i USA varje år. LQTS drabbar fler kvinnor än män, men statistiken kan vara snedvriden av att många pojkar tycks växa ifrån tillståndet efter puberteten.
Långt QT-syndrom kan antingen vara ärftligt eller förvärvat. Förvärvat LQTS kan bero på biverkningar av vissa läkemedel, sköldkörtelproblem, tillstånd som ger elektrolytrubbningar eller på anorexia nervosa. Enligt National Heart, Lung and Blood Institute finns det sju kända ärftliga former av LQTS. Genetisk diagnostisk testning är i dagsläget tillgänglig för LQTS typ 1–5.
Patienter kan uppsöka vård med symtom som oförklarliga svimningsanfall, krampanfall eller i värsta fall plötslig död, men många personer med LQTS får inga symtom alls. För att ställa diagnosen kan läkare beställa EKG, belastningstest och genetisk testning, som utförs på ett blodprov. Personer med ärftliga former av LQTS typ 1–7 har enligt National Heart, Lung and Blood Institute 50 procents chans att föra vidare den defekta genen till sina barn. Därför rekommenderas att barn till en person med påvisad genförändring också genomgår genetisk testning.
Enligt News-Medical.net har upp till 50 procent av patienterna med den ärftliga formen LQTS 1 ett normalt EKG-mönster, vilket gör tillståndet svårt att upptäckt. Tack vare den genetiska testningen går det dock att identifiera och behandla sjukdomen i tid, särskilt om det redan finns känd LQTS i familjen. Det är även värdefullt att fastställa vilken genetisk subtyp patienten bär på, eftersom olika ärftliga typer av LQTS har olika utlösare för arytmier. Med kunskap om subtypen kan läkaren anpassa både livsstilsråd och medicinsk behandling efter patientens behov.
Även om genetisk testning finns för fem av de vanligaste ärftliga formerna av LQTS, finns det minst två ytterligare typer för vilka tester ännu inte är tillgängliga. En annan begränsande faktor är kostnaden. Enligt theheart.org fick individer med misstänkt ärftligt LQTS räkna med att betala över 5 400 USD för omfattande testning (2010). Om en genetisk variant av LQTS påvisas kostar det dessutom cirka 900 USD att testa vart och ett av patientens barn för just den specifika varianten. Eftersom försäkringar ofta inte täcker dessa kostnader väljer många att avstå från screening.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online