Vad är blandad hyperlipidemi? Symptom, diagnos och behandling

Blandad hyperlipidemi, även kallad familjär kombinerad hyperlipidemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en kombination av högt kolesterol och höga triglyceridnivåer som ärvs inom familjen. Tillståndet är en av de vanligaste bidragande orsakerna till tidiga hjärtinfarkter. Det kan dessutom förvärras av andra sjukdomar, såsom hypothyroidism (låg sköldkörtelfunktion), diabetes och alkoholism.

Symptom

Många patienter med blandad hyperlipidemi är asymtomatiska, det vill säga de har inga symtom alls. Andra upplever däremot symtom som:

• Bröstsmärta (angina)
• Xantom – fettansamlingar under hudens yta
• Xantelasma på ögonlocken (samma typ av fettavlagringar, men lokaliserade på ögonlocken)
• Buksmärta
• Förstorad mjälte
• Förstorad lever

Patienter med blandad hyperlipidemi löper dessutom ökad risk att utveckla tidig kranskärlssjukdom och hjärtinfarkt, samt har en förhöjd frekvens av glukosintolerans och fetma.

Diagnos

En form av tillståndet kan identifieras genom genetisk testning. I övrigt är blodprov det främsta verktyget för att diagnostisera blandad hyperlipidemi. De specifika prover som din läkare kommer att ta inkluderar kontroll av nivåerna av:

• LDL (low-density lipoprotein): För mycket LDL täpper igen artärerna och ökar risken för kärlsjukdom.
• HDL (high-density lipoprotein): Hjälper till att transportera fetter, kolesterol och triglycerider genom kroppen. Högre nivåer kopplas till lägre risk för kranskärlssjukdom.
• Triglycerider: Produceras i kroppen och kommer även från maten. Oanvända kalorier omvandlas till triglycerider och lagras i fettceller.
• Apolipoprotein B100: Mäter ett specifikt protein som spelar en nyckelroll i metabolismen och som är en deltyp av LDL.

Behandling

Målet med all behandling av blandad hyperlipidemi är att minska risken för komplikationer och hjärtsjukdom. Ofta är det första steget kostförändringar, exempelvis att minska det totala fettintaget till mindre än 30 procent av det dagliga kaloriintaget, minska konsumtionen av kött och fettrika mejeriprodukter samt utesluta äggulor och inälvsmat. Motion rekommenderas ofta i kombination med kostomläggning för att sänka farligt höga nivåer. Om kost och motion inte räcker till för att sänka dina kolesterolvärden kan läkaren förskriva läkemedel, som statiner, nikotinsyra, omega-3-fettsyror (vilka hjälper till att sänka triglyceridnivåerna) eller fibrater.

Prognos

Resultaten varierar beroende på hur tidigt du får diagnosen och hur väl du följer och svarar på behandlingen. Din läkare tar fram den bästa behandlingsplanen för din individuella situation. Vissa personer med mycket höga värden drabbas ändå av komplikationer, trots medicinsk behandling. Om blandad hyperlipidemi lämnas obehandlad kan den leda till stroke, hjärtinfarkt eller åderförkalkning i hjärtats kranskärl – tillstånd som alla kan leda till förtida död.

Förebyggande åtgärder

Om du vet att sjukdomen finns i släkten kan genetisk screening identifiera den i ett tidigt skede, när den troligen svarar bättre på kostbehandling. Att följa en kost med lågt innehåll av mättat fett och kolesterol kan hjälpa till att hålla LDL-nivåerna under kontroll hos högriskpatienter. Har du dessutom andra riskfaktorer för hjärtsjukdom eller hjärtinfarkt, som rökning eller fetma, är det viktigt att försöka kontrollera dessa faktorer för att minimera risken för tidig hjärtinfarkt eller förtida död.