Benskörhet och gener – så påverkar ärftligheten risken för osteoporos

Osteoporos, eller benskörhet, är en vanlig degenerativ sjukdom som gör skelettet skört och benäget att fraktureras. Sjukdomen drabbar framför allt äldre, särskilt kvinnor efter menopaus. Även om kost och livsstil spelar en viktig roll visar forskningen att genetiken står för en betydande del av risken. Här går vi igenom de viktigaste genetiska riskfaktorerna bakom benskörhet.

Så uppstår benskörhet

Friska ben balanserar kontinuerligt mellan nedbrytning och nybildning av benvävnad. Vid osteoporos är denna balans störd: benmassan minskar, skelettet blir skört och frakturrisken ökar kraftigt. De vanligaste frakturställena är ryggraden och lårbenet.

Ärftlighetens roll

Bentätheten, den viktigaste faktorn för benstyrka, är en ärftlig egenskap. Genetiska faktorer kan förklara upp till 80 procent av variationen i bentäthet. Döttrar till kvinnor med osteoporos har ofta lägre bentäthet och därmed högre frakturrisk än andra. Även om många gener påverkar benomsättningen är varje enskild gens bidrag litet – det finns alltså ingen enskild gen som orsakar benskörhet.

Kollagen

Kollagen typ I är en huvudbeståndsdel i friskt skelett. Förändringar i generna COL1A1 och COL1A2, som kodar för kollagen typ I, har kopplats till osteoporos. Personer som bär vissa varianter av COL1A1-genen (genotyperna Ss eller ss) har nästan tre gånger så hög risk att drabbas av ryggkotsfrakturer jämfört med personer med SS-genotypen.

Östrogenreceptorn

Kvinnor efter menopaus har låga nivåer av östrogen och löper störst risk att utveckla benskörhet. Forskning kring ESR1-genen, som kodar för östrogenreceptorer, visar att kvinnor med färre än 15 repetitioner av DNA-baserna T och A (så kallade TA-repetitioner) i en viss del av genen har tre gånger så hög risk som kvinnor med fler repetitioner.

Andra gener

Även förändringar i generna IL6, RIL och ITGB3 har kopplats till ökad risk för osteoporos. Dessa förändringar kan samverka med varandra eller med miljöfaktorer, exempelvis kost, fysisk aktivitet och rökning, vilket ytterligare påverkar risken att insjukna.

Sammanfattning

Genetiken spelar en avgörande roll för bentäthet och frakturrisk, men det finns ingen enskild "benskörhetsgen". Risken formas av ett samspel mellan flera gener och livsstilsfaktorer. Känner du till benskörhet i släkten kan det vara klokt att diskutera en bentäthetsmätning med din läkare, särskilt efter menopaus.