Vilka är genetiken bakom benskörhet

? Osteoporos är en vanlig degenerativ sjukdom som orsakar benskörhet . Det finns vissa genetiska riskfaktorer för benskörhet , inklusive förändringar i gener som kodar för kollagen -och östrogenreceptorer . Mekanism

Friska ben balansera sina ständiga förlust och vinst på vävnad . Vid osteoporos är balansen av. Benmassan minskar , skelettet blir sköra och benägna att frakturer . Ryggraden och lårbenet ( lårbenet ) är de vanligaste brottplatser.
Ärftlighet

Bentäthet , den viktigaste faktorn för benstyrka , är en ärftlig egenskap , med genetiska faktorer står för upp till 80 procent av dess varians . Döttrar till kvinnor med osteoporos har lägre bentäthet och ökad risk för frakturer . Medan många genetiska faktorer påverkar benomsättningen , är bidraget från varje liten , så det finns ingen enskild gen som orsakar benskörhet .
Collagen

typ I kollagen är en viktig del av friska ben . Förändringar i gener för typ I-kollagen , COL1A1 och COL1A2 , är förknippade med osteoporos . Personer med SS eller Ss COL1A1 genotyp är nästan tre gånger större risk att spräcka sin ryggrad jämfört med personer med SS -genotypen .
Östrogen Receptor

Post -menopausala kvinnor har låga nivåer av östrogen och är den största risken för benskörhet . Kvinnor med färre än 15 upprepningar av DNA- baserna T och A ( TA upprepar ) i en viss region i sin ESR1 genen kodar östrogenreceptorer , har tre gånger högre risk jämfört med kvinnor med högre återkommande tal .

andra gener

Förändringar i generna IL6 , RIL och ITGB3 ökad risk för benskörhet . Sådana förändringar skulle kunna interagera med andra gener eller med miljöfaktorer som påverkar risken för benskörhet . Addera