Osteomalaci är vuxenmotsvarigheten till rachitis – en metabolisk bensjukdom där otillräcklig mineralisering lämnar benmatrisen (osteoid) mjuk och böjbar, vilket leder till smärta, svaghet och deformation.
Orsaker
- D-vitaminbrist: Otillräcklig soleexponering, kostintag, malabsorption (celiaki, bariatrisk, pankreasinsufficiens), njur/lever-sjukdomar som påverkar 25-hydroxylering eller 1α-hydroxylering.
- Kalciumbrist: Lågt intag, malabsorption, hyperparatyreoidism (sekundär).
- Fosfatförlust: X-bunden hypofosfatemi, tumörinducerad osteomalaci (FGF23-överskott).
- Läkemedelsinducerad: Antikonvulsiva (fenytoin, karbamazepin) inducerar CYP24A1 → kataboliserar D-vitamin.
Kliniska drag
- Bensmärta: Dull, åkande, symmetrisk – lärygg, bäcken, höfter, revben. Förvärras vid belastning.
- Proximal muskelsvaghet: Svårt att resa sig från stol, klättra trappor (vaddande gang).
- Pseudofrakturer (Looser zoner): Radiolucenta linjer i femurhals, pubiska grenar, revben, skulderblad.
- Deformationer: Böjning av långa ben, vertebral kompression.
Diagnos
- Lågt 25(OH)D (< 20 ng/mL), lågt/normal kalcium, lågt fosfat, förhöjt PTH, förhöjt ALP.
- Benbiopsi (sällan): ökad osteoidvolym, tjocklek, mineraliseringstid.
Behandling
- D-vitaminpåfyllnad: Ergokalciferol (D2) 50 000 IE veckovis × 8 v, sedan underhåll 1 000–2 000 IE/dag (eller enligt riktlinjer).
- Kalciumtillskott: 1 000–1 500 mg/dag elementärt kalcium.
- Behandla bakomliggande orsak: Glutenfri kost vid celiaki, fosfattillskott vid hypofosfatemi, justera antikonvulsiva.
- Uppföljning: 25(OH)D, kalcium, fosfat, PTH, ALP vid 3–6 månader.
Osteomalaci är reversibel med adekvat ersättning. Bensmärta lindras på veckor; radiografisk läkning på månader. Förebyggande: sunt sole, kost D-vitamin/kalcium, screening riskgrupper.
