Klippel-Trenaunays syndrom (KTS) är en kombination av flera olika kärlmissbildningar. Syndromet kännetecknas av en lymfatisk missbildning, ett så kallat portvinfläcksfödelsemärke samt övertillväxt i skelettet. Tillståndet beskrevs första gången år 1900 av de franska läkarna Klippel och Trenaunay, som definierade det som ett syndrom som påverkar benen i extremiteterna och den omgivande mjukvävnaden.
År 1907 tillförde läkaren Parkes Weber ett ytterligare fynd: vissa patienter har även en arteriovenös missbildning utöver skelett- och mjukdelsavvikelserna. Detta ledde till begreppet Klippel-Trenaunay-Webers syndrom, även känt som Parkes Webers syndrom (KTWS).
Trots att namnen liknar varandra finns det en viktig skillnad mellan de två syndromen. Båda tillstånden måste diagnostiseras av en erfaren läkare som är van att hantera dem. Grunden för en korrekt diagnos är att känna igen KTS och KTWS utifrån patientens utseende och symtom. Eftersom KT vid första anblicken kan se identiskt ut med andra tillstånd är det viktigt att upptäcka de specifika dragen i tid, för att förebygga ytterligare skador och ökad sjuklighet hos patienten.
Ett av de första synliga dragen vid KT-syndrom är ett kapillärt hemangiom, känt som portvinfläck. Det är ett födelsemärke som sitter i det drabbade området på kroppen. Med tiden kan fläcken förändras och anta en mörkare nyans, från mörkröd till lila. Portvinfläckar varken växer eller krymper, till skillnad från andra typer av hemangiom som först växer och sedan minskar i storlek.
Åderbråck och lokaliserad smärta är typiska tecken på KT-syndrom. Även om de inte alltid syns vid födseln blir ådrorna alltmer framträdande med åren. Den lokala smärtan kan bero på ökat tryck i venerna. Ådervidgningarna kan vara ytliga, vilket underlättar diagnosen för läkaren, men de kan också ligga djupt i venöst system.
Vid KTWS kan tecken på arteriell påverkan påvisas. I den drabbade extremiteten kan ett pulserande ljud höras, liknande hjärtats ljud genom ett stetoskop. Detta är en tydlig indikation på att blod pressas in i områden där det normalt inte ska finnas. Potentiellt livshotande konsekvenser är hjärtsvikt samt lösa blodproppar i blodbanan.
Stora skelettförändringar eller överväxt är ett huvudtecken på KTS. Överväxten kan gälla en hel extremitet eller enbart enskilda fingrar och tår. I vissa fall kan den drabbade extremiteten tvärtom vara mindre än den friska.
Andra indikatorer inkluderar dubblerade fingrar eller tår, sårbildning (ulcerationer) på platsen för födelsemärket samt trombos och infektioner som utgår från det drabbade området.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online