Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt genetisk defekt där ett leverenzym saknas för att bryta ner fenylalanin. Upptäcks oftast vid nyföddscreening. Utan diet ger höga nivåer allvarliga symptom:
Fysiska tecken
- Mössmakande lukt av hud, andedräkt, urin.
- Utslag/eksem på huden.
- Kräkningar vid intag.
Utvecklingseffekter (om odiagnostiserad/obehandlad)
- Fördröjd fysisk utveckling, mikrocephali (litet huvud).
- Ljusare hår, hud, ögon (fenylalanin behövs för melaninsyntes).
Psykiska och neurologiska effekter
- Mental retardation, fördröjd utveckling, sociala svårigheter.
- Beteendeproblem: hyperaktivitet, autistiska drag.
- Anfall, tremor, okontrollerade rörelser, avvikande hållning på händer.
Avgörande: Tidig diagnos och strikt lågt-fenylalanin-diet förhindrar nästan alla dessa konsekvenser. Livslång dietbevakning krävs.
