En söt eller fruktig lukt från andedräkt, hud eller urin är aldrig normal – den signalerar en metabolisk avvikelse som kräver medicinsk utredning. Här är de tre mest kritiska tillstånden.
1. Lönnsirapsjuksdom (MSUD – Maple Syrup Urine Disease)
- Arv: Autosomalt recessivt. Defekt i avbrytning av grenade aminosyror (valin, leicin, isoleucin).
- Symtom (spädbarn): Suggsvaghet, latargi, kräkningar, urin luktar lönnsirap**, anfall, koma.
- Behandling: Proteinfri kost, IV-glukos/fett/elektrolyter, hemodialys vid kris. Livslång strikt diet.
2. Laktacidos (Lactic Acidosis)
- Mekanism: Laktat ackumuleras snabbare än clearance (syrebrist → anaerob metabolism).
- Symtom: Illamående, svaghet, söt fruktig lukt från andedräkt/hud** (aceton/laktat).
- Orsaker: Intensiv/varaktig träning (vanligast), sepsis, hjärtsvikt, njursvikt, cancer, HIV/AIDS, vissa läkemedel (metformin vid njursvikt).
- Behandling: Riktad mot orsak (vätska, syre, antibiotika, dialys, justera medicin). Blodgas + elektrolyter avgörande.
3. Diabetisk ketoacidos (DKA)
- Mekanism: Insulinbrist → celler inte tar upp glukos → fettbrytning → ketoner (acetoacetat, β-hydroxybutyrat, aceton) ackumulerar.
- Symtom: Trötthet, polyuri/polydipsi, Kussmaul-andning, illamående, kräkningar, söt/fruktig andedräkt (aceton)**, förvirring, koma.
- Behandling (AKUT): IV-vätska (NaCl), IV-insulin (fast infusionspump), kaliumersättning, bicarbonat vid pH < 6,9. Övervakning var 1–2 h.
Vad du ska göra
- Misstänker du DKA (diabetes känd/okänd)? Ring 112 – det är livsfarligt.
- MSUD hos spädbarn? Akut barnmottagning.
- Laktacidos vid ansträngning? Avbryt, vila, drick elektrolyter – om symtom kvarstår > 30 min → läkare.
Söt lukt = kroppen skriker efter hjälp. Lyssna.
