Så behandlas muskeldystrofi – metoder för att bevara muskelfunktion och livskvalitet

Muskeldystrofi (MD) är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som gör att skelettmusklerna successivt bryts ner. Det finns över 30 olika former av sjukdomen, varav de vanligaste är Duchennes muskeldystrofi, facioscapulohumeral muskeldystrofi och myoton muskeldystrofi. Även om sjukdomen idag inte kan botas finns det flera behandlingsmetoder som kan bromsa utvecklingen, lindra symtom och förlänga patientens liv.

Instruktioner

1. Sätt in aktivt stödjande vård

Ett tidigt och aktivt stödjande vårdförlopp är avgörande för att bevara muskelaktivitet och förlänga livslängden. Det kan omfatta regelbunden träning, fysioterapi i form av passiva uttöjningsövningar och vattengymnastik, samt andningsträning och talträning. Många patienter har också stor nytta av arbetsterapi som är anpassad efter deras individuella behov och vardagssituation.

2. Korrigera skelettdeformationer

Muskeldystrofin kan orsaka skelettdeformationer som behöver åtgärdas. Ortopediska hjälpmedel, exempelvis korsetter och stödbandage, kan lindra tillstånd som skolios, medan patienter med fotdeformationer ofta mår bättre med terapeutiska skor. Vid svårare fall av skolios eller kontrakturer kan korrigerande ortopedisk kirurgi bli nödvändig.

3. Ordinera läkemedel

Läkemedelsbehandling spelar en viktig roll i vården av muskeldystrofi. Antiepileptiska läkemedel används för att kontrollera krampanfall, kortikosteroider kan bromsa takten i muskelnedbrytningen och immunsuppressiva medel kan fördröja skador på muskelcellerna. Antibiotika kan dessutom behövas för att förebygga luftvägsinfektioner, vilka utgör en allvarlig risk för dessa patienter.

4. Använd assisterad ventilation

När andningsmusklerna försvagas kan assisterad ventilation bli nödvändig, till exempel icke-invasiv positivt luftvägstryck eller permanent ventilation via trakeostomi. För att behandlingarna ska förbättra andningsfunktionen och förlänga livslängden på ett effektivt sätt krävs tidig övervakning av andningsfunktionen och snabba insatser när problem uppstår.

5. Behandla ytterligare komplikationer

Muskeldystrofi kan ge upphov till komplikationer som kräver specifik behandling. Vid utvidgad kardiomyopati kan läkemedel som ACE-hämmare eller betablockare bli nödvändiga, och allvarligare hjärtproblem kan kräva pacemaker. Andra behandlingar inkluderar näringstillförsel via magsond samt specialiserad ögonvård. Patienter med samtidig intellektuell funktionsnedsättning behöver dessutom en allmän medicinsk uppföljning anpassad efter sina totala behov.