Familjär hyperkolesterolemi: så får du diagnos och tar kontroll över ditt kolesterol

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som innebär att en person har onormalt höga nivåer av kolesterol i blodet. Vid detta tillstånd kan LDL-kolesterolet, ofta kallat det "onda" kolesterolet, inte effektivt avlägsnas från blodet. Resultatet blir att fettavlagringar successivt byggs upp i blodkärlen, vilket markant ökar risken för kranskärlssjukdom och hjärtinfarkt.

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att den kan nedärvas redan om en enda av föräldrarna bär på anlaget. Ungefär 34 miljoner människor i USA har höga kolesterolvärden, alltså över 240 mg/dl. Familjär hyperkolesterolemi är dock betydligt ovanligare: cirka 1 av 500 personer drabbas, en statistik som i stort sett gäller i hela världen.

Så här går du tillväga

1. Kontakta din läkare

Upp sök läkare om någon i din familj har drabbats av hjärtinfarkt eller kärlkramp i tidig ålder. Be om att få dina blodfettvärden kontrollerade. Du kommer att bli ombedd att fasta före provtagningen, och en fysisk undersökning görs också. Läkaren letar efter typiska tecken på onormalt högt kolesterol, exempelvis xantomer – vita fettavlagringar som kan synas runt knän, armbågar och på hornhinnan.

2. Genetisk testning och specialistvård

Be om remiss för genetisk testning om familjär hyperkolesterolemi har diagnostiserats eller misstänks. Gå igenom din familjs sjukdomshistoria tillsammans med din läkare och eventuell genetisk rådgivare. Fråga även efter stödgrupper för familjär hyperkolesterolemi i ditt närområde eller på nätet – att dela erfarenheter med andra i samma situation kan vara värdefullt. Om du remitteras till en kardiolog kan specifika hjärtundersökningar vänta, till exempel koronarangiografi eller arbets-EKG (belastnings-EKG).

3. Anpassa kost och livsstil

Rådfråga din läkare om vilka kost- och livsstilsförändringar som passar dig. Be gärna om remiss till en dietist, eftersom du troligen behöver göra större omställningar i din matvanor, exempelvis minska intaget av mättat fett. Utöver detta kan du behöva behandlas med statiner eller andra läkemedel för att hålla kolesterolnivåerna i blodet under kontroll. Överväg också att prata med andra familjemedlemmar om hälsoproblemet, eftersom även de kan bära på anlaget och bör testa sig.