Nedbrytningen av den mat vi äter är en av kroppens allra mest grundläggande funktioner. Eftersom lipider – alltså fetter – är livsnödvändiga ämnen kan rubbningar i deras metabolism få långtgående konsekvenser för hela organismen.
Lipider fungerar i praktiken som kroppens stora energidepåer. De lagras och bryts ned kontinuerligt beroende på organismens behov. Utöver energilagring ger lipider även strukturellt stöd åt cellmembranen och spelar en viktig roll i kommunikationen mellan celler.
Precis som all annan föda bearbetas lipider av enzymer – proteiner som underlättar kemiska reaktioner i kroppen. Eftersom enzymer produceras utifrån vår DNA-kod är många av dessa sjukdomar ärftliga. När ett enzym inte fungerar som det ska kan lipider inte brytas ned ordentligt. Stora fettmolekyler ansamlas då i kroppens vävnader, vilket med tiden orsakar allvarliga skador. Dessa tillstånd kallas ofta lipidoser eller lysosomala lagringssjukdomar.
Gauchers sjukdom är en ärftlig defekt i ett enzym som normalt bryter ner det fetthaltiga ämnet glukocerebrosid. Fettmaterial kan då ansamlas i mjälten, levern, benmärgen och njurarna, vilket orsakar svullnad, vävnadsskador eller att organ förstörs. Sjukdomen är en av de vanligare lipidoserna och finns i flera olika svårighetsgrader.
Tay-Sachs sjukdom orsakas av en genetisk avvikelse i ett enzym som bryter ner fettsyreprodukter som kallas gangliosider. Dessa ämnen kan ansamlas i nervceller och i hjärnan, vilket leder till en successiv försämring av nervsystemets funktion. Sjukdomen är särskilt allvarlig hos små barn.
Niemann-Picks sjukdom är en lagringssjukdom för lipider som kan orsaka neurologiska problem och försenad utveckling, beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
Fabrys sjukdom gör att glykolipider – biprodukter från fettmetabolismen – ansamlas i hela kroppen. Detta kan leda till synproblem, brännande smärta i händer och fötter samt i värsta fall hjärt- eller njursvikt.
Många rubbningar i lipidmetabolismen är sällsynta, men de är också ofta svårbehandlade och kan leda till förtida död. Det finns dock hopp för vissa diagnoser: vid vissa former av Gauchers sjukdom kan enzymersättningsterapi eller specialutvecklade läkemedel ge betydligt bättre resultat och förbättra patienternas livskvalitet. Tidig diagnos är ofta avgörande för behandlingens framgång.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online