Glukos Storage Disease

Glukos lagring sjukdom , annars känd som glykogen lagring sjukdom , faller under kategorin av en metabolisk störning enligt Association för glykogen lagring sjukdom . Därför gör glukos lagring sjukdom det svårt för kroppen att bryta ner maten och omvandla den till energi . När glukos lagras , det omvandlas till glykogen i kroppen . Glykogen lagring sjukdomar specifikt gör det svårt för kroppen att lagra och använda glykogen . Det finns många olika typer av glykogenlagringssjukdomar. Typ I Glyocgen Storage Disease

Tjugofem procent av fallen glykogen lagring sjukdom i Europa och USA är typ I glykogen lagring sjukdom . För varje 100.000 födslar , kommer ungefär ett barn diagnostiseras med typ I glykogen lagring sjukdom . Symptom på denna sjukdom inkluderar lågt blodsocker eller hypoglykemi , och en förstorad lever . Med typ I glykogenlagring Disease , det enzym som behövs för att bryta ner glukos i levern är faktiskt saknas. Personer med detta tillstånd har svårt att hålla sin blodsockernivå hög enligt Föreningen för glykogen lagring sjukdom .
Typ II glykogen lagring sjukdom

typ II glykogen lagring sjukdom , även känd som Acid maltas Brist eller Pompes sjukdom är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom som resulterar från maltas enzymet inte fungerar korrekt . Lysosomer är organeller i cellerna som hjälper till att bryta ner glukos med hjälp av maltas . Problemet med typ II GSD är att lysosomer inte kan bryta glykogen ner till glukos på grund av bristen av maltas i cellen. Typ II GSD kan behandlas med enzymersättningsterapi, som hjälper ersätta maltas i kroppen . En av de första symptom i samband med denna sjukdom är brist på muskelstyrka enligt Föreningen för glykogen lagring sjukdom . Addera typ III glykogen lagring sjukdom

Typ III glykogen lagring sjukdom beror på en brist på aktiviteten av glykogen debrancher enzym ( GDE ) enligt Föreningen för glykogen lagring sjukdom . Glykogen debrancher enzymer hjälper bryta glykogen ner till glukos . Frånvaro av detta enzym leder till hypoglykemi eller lågt blodsocker . Med denna sjukdom , är glykogen endast delvis bryts ner vilket resulterar i glykogen lagras i kroppens organ istället för i levern .
Typ IV glykogen lagring sjukdom

typ IV glykogen lagring sjukdom är en av de allvarligaste formerna av GSD . Typ IV GSD resultat i glykogen som bildas som har extremt långa yttre grenarna på grund av avsaknaden av ett förgreningsenzym . Som ett resultat, är glykogen inte lagras i de organ i kroppen så mycket . Dock är glykogen som lagras faktiskt angrips av kroppens immunsystem tillsammans med de vävnader som glykogen lagras i. Detta leder till skrumplever eller skrämma av levern tillsammans med andra organ och muskler , enligt Föreningen för glykogen lagring sjukdom . Typ IV Glykogen lagring sjukdom kan ibland behandlas med en levertransplantation .
Typ V glykogen lagring sjukdom

Enligt föreningen för glykogen lagring sjukdom , typ V glykogen lagring sjukdom uppstår när fosforylas enzymet saknas . Utan detta enzym kan glykogen som lagras i skelettmuskulatureninte frigöras i form av glukos för att ge energi . Personer med typ V glykogen lagring sjukdom har en mycket svår tid att delta i fysiska aktiviteter speciellt anaeroba aktiviteter . Addera