Vad används DXA-testet till? En guide till bentäthetsmätning och kroppsanalys
Vad är DXA?DXA står för dual-energy X-ray absorptiometry, på svenska även kallad tvåenergiröntgenabsorptiometri. Det är en diagnostisk undersökning som används för att mäta benmineraltäthet (BMD) samt kroppens sammansättning. Undersökningen är snabb, smärtfri och använd......
Vad är monokorioniska tvillingar?
Monokorioniska tvillingar är enäggstvillingar som utvecklas från ett enda befruktat ägg. När ägget har fäst sig i livmodern delar det sig under graviditetens första dagar till två separata embryon. Namnet syftar på att tvillingarna delar samma korion – den yttersta fost......
Hur vanligt är det att ett barn föds intersex?
Vad betyder intersex?Intersex-tillstånd, även kallade variationer i könsutvecklingen (DSD – Differences of Sex Development), är en grupp medicinska tillstånd där en person föds med könsanatomi eller kromosomer som inte helt överensstämmer med de typiska definitionerna a......
Varför påverkar mutationer i gener våra egenskaper?
Varför påverkar mutationer i gener våra egenskaper?Mutationer i gener kan påverka en organisms egenskaper eftersom de kan förändra strukturen eller funktionen hos det protein som genen kodar för. Vilka konsekvenser detta får beror på vilken specifik gen som har muterats......
Ska specifika gener avgöra vad du gör i livet?
Frågan om specifika gener avgör vad en person gör i livet är komplex och har debatterats i århundraden. Det råder ingen tvekan om att gener spelar en roll när det gäller att forma våra fysiska och mentala egenskaper, men det är viktigt att komma ihåg att gener bara är e......
Vad är medfödda missbildningar? Orsaker, typer och behandling
Medfödda missbildningar, även kallade kongenitala anomalier eller födelsedefekter, är strukturella förändringar som finns hos barnet redan vid födseln. De kan drabba vilken del av kroppen som helst och varierar kraftigt i svårighetsgrad – från mindre avvikelser som inte......
Orsakas Downs syndrom av en recessiv gen?
Nej, Downs syndrom orsakas inte av en recessiv gen. Downs syndrom är ett kromosomtillstånd som beror på att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler.Vad är trisomi 21?Downs syndrom kallas även för trisomi 21. Begreppet trisomi betyder att det finns tre ......
Vilken teknik kan avslöja hur genuttrycket skiljer sig mellan personer med och utan cystisk fibros?
RNA-seq – nyckeln till att förstå genuttryck vid cystisk fibrosRNA-seq (RNA-sekvensering) är den teknik som kan användas för att visa hur genuttrycket skiljer sig mellan individer med och utan cystisk fibros. Det är en högeffektiv metod som gör det möjligt att kvantifie......
Är spina bifida en könsbunden genetisk sjukdom?
Spina bifida är en neuralrörsdefekt som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas korrekt under tidig graviditet. Många undrar om tillståndet beror på en könsbunden gen, det vill säga en gen som sitter på X- eller Y-kromosomen.Ingen könsbunden nedärvningSvaret......
Stadium 4 vid Retts syndrom: Svår motorisk funktionsnedsättning
Stadium 4: Svår motorisk funktionsnedsättning (sen barndom eller vuxen ålder) Det fjärde och sista stadiet vid Retts syndrom inleds ofta i sen barndom eller i unga vuxna år och kännetecknas framför allt av en uttalad försämring av rörelseförmågan. Trots de allvarliga m......
Vad är risken för albinism hos enäggstvillingar?
Risken att enäggstvillingar (monozygotiska tvillingar) båda föds med albinism är mycket hög – närmare 100 procent – om båda föräldrarna bär på albinismgenen. Eftersom enäggstvillingar har identiskt genetiskt material gäller att om den ena tvillingen har albinism, kommer......
Vilka löper störst risk att drabbas av skörbjugg?
Skörbjugg är en sjukdom som orsakas av långvarig brist på C-vitamin i kosten. Även om sjukdomen är ovanlig i dagens samhälle finns det vissa grupper som löper betydligt större risk än andra. Här går vi igenom vilka som är mest utsatta – och varför. Riskgrupper för skör......
Sicklecellsjukdom: Vilken etnisk grupp drabbas oftast?
Vad är sicklecellsjukdom?Sicklecellsjukdom (SCD) är en ärftlig blodsjukdom som försämrar de röda blodkropparnas förmåga att transportera syre runt i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen för beta-globin, ett viktigt protein i hemoglobinet. Mutationen gör att......
Vad orsakar ett syndrom? Genetiska och miljömässiga faktorer förklarade
Ett syndrom orsakas i de flesta fall av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Ingen enskild orsak ligger sällan bakom; i stället samverkar flera faktorer för att en person ska utveckla ett visst syndrom. Genetiska faktorer Vissa genetiska mutationer ell......
Vilken etnicitet och vilket kön drabbas oftast av cri du chat-syndrom?
Cri du chat-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en deletion (bortfall) på den korta armen av kromosom 5. Syndromet känns ofta igen på det karakteristiska kattliknande gråtandet hos spädbarn, vilket har gett det dess namn – cri du chat är franska för k......
Hur påverkar genetiskt arv vår psykiska hälsa?
Genetiskt arv spelar en viktig roll för vår psykiska hälsa. Även om gener inte är den enda avgörande faktorn kan de göra individer mer mottagliga för vissa psykiatriska tillstånd eller påverka risken att utveckla dem. Här går vi igenom hur genetiken påverkar den psykisk......
Vilket kön får barnet om pappan bidrar med en X-kromosom?
Barnet blir en flicka Om pappan bidrar med en X-kromosom vid befruktningen kommer barnet att bli en flicka. Så bestäms barnets biologiska kön En persons biologiska kön avgörs av kombinationen av könskromosomer. En kvinna har två X-kromosomer (XX), medan en man har en X......
Hur vet du om ditt barn har multipel personlighetsstörning?
Multipel personlighetsstörning – vad heter diagnosen idag?Det finns i dag ingen diagnos som officiellt kallas multipel personlighetsstörning. Redan på 1990-talet bytte tillståndet namn till dissociativ identitetsstörning (engelska: Dissociative Identity Disorder, DID). ......
Vad är presbyopi? Orsaker, symtom och hur det korrigeras
Vad är presbyopi?Presbyopi är den gradvisa förlusten av förmågan att fokusera på närliggande objekt som uppstår med åldern. Tillståndet är i princip universellt och brukar börja göra sig märkbart runt 45 års ålder. Det kallas ofta för ålderssynthet eller gammelsynthet.D......
Kan premenstruell dysforisk störning (PMDS) förebyggas?
Vad är premenstruell dysforisk störning?Premenstruell dysforisk störning, förkortat PMDS, är en svårare variant av det vanliga premenstruellas syndromet PMS. Tillståndet drabbar kvinnor i fertil ålder och kännetecknas av kraftiga psykiska och fysiska symtom under dagarn......
Är syfilis en störning i det kvinnliga reproduktionssystemet?
Vad är syfilis?Syfilis är en sexuellt överförbar infektion som orsakas av bakterien Treponema pallidum. Sjukdomen smittar främst genom oskyddat samlag, men kan även överföras från mor till barn under graviditet eller förlossning.Drabbar syfilis endast kvinnor?Nej. Syfil......
Vad kännetecknar personer som diagnostiserats med Bardet-Biedls syndrom?
Vad är Bardet-Biedls syndrom? Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kan påverka många olika delar av kroppen. Tillståndet hör till gruppen ciliopatier – sjukdomar som orsakas av defekter i cellernas flimmerhår (cilier). Syndromet ärvs vanligtvi......
Varför är personer med Klinefelters syndrom ofta infertila?
Personer med Klinefelters syndrom är oftast infertila på grund av flera faktorer som hänger samman med den extra X-kromosomen i deras genetiska uppsättning. Här går vi igenom de främsta orsakerna till infertilitet vid syndromet. Nedsatt spermieproduktion Klinefelters s......
Hur sällsynta är tvillingar egentligen?
Tvillingar är faktiskt vanligare än många tror. Enligt amerikanska smittskyddsmyndigheten CDC (Centers for Disease Control and Prevention) resulterar ungefär ett av varje 250 födslar i USA i tvillingar. Det innebär att cirka 1,6 procent av alla barn som föds i USA är tv......
Konsekvenserna av genetisk screening för alkoholism – från etiska dilemman till politiska frågor
Utvecklingen av genetiska screeningmetoder för mottaglighet för alkoholism får långtgående konsekvenser och väcker många viktiga etiska, sociala och politiska frågor. Här är några centrala punkter att beakta: 1. Integritet och diskriminering Genetisk information är hög......
Varför kan en person vara bärare av en genetisk sjukdom utan att själv bli sjuk?
Det kan kännas förvirrande att en person kan bära på anlag för en genetisk sjukdom utan att själv uppvisa några symptom. Förklaringen ligger i hur gener och ärftlighet fungerar. De flesta genetiska sjukdomar orsakas av mutationer i en eller flera specifika gener. En per......
Vad betyder ASD-syndrom? En guide till autismspektrumstörning
Vad är ASD? Autismspektrumstörning (ASD) är ett samlingsnamn för en grupp neuropsykiatriska tillstånd som kännetecknas av svårigheter med sociala färdigheter, repetitiva beteenden samt verbal och icke-verbal kommunikation. Samtidigt har många personer med ASD unika styr......
Två viktiga faktorer som ökar det perifera motståndet
Det perifera motståndet, även känt som systemiskt vaskulärt motstånd, är ett mått på hur mycket motstånd blodet möter när det pumpas genom kroppens blodkärl. Ett högre perifert motstånd innebär att hjärtat måste arbeta hårdare för att föra ut blodet, vilket direkt påver......
Många undrar vid något tillfälle om de själva kan ha drag av antisocial personlighetsstörning, ofta efter att ha läst listor med symtom eller gjort tester på nätet. Frågan är förståeligt nog vanlig, men svaret är mer komplext än ett enkelt antal egenskaper. Vad är anti......
Genterapi vid cystisk fibros: Hur forskare återställer funktionen hos det defekta CFTR-proteinet
Cystisk fibros är en allvarlig, ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i genetisk information. Personer med sjukdomen kan inte producera normala CFTR-proteiner – ett protein som är avgörande för regleringen av salt och vätska i kroppens slemhinnor.Vad är CFTR-proteine......
Är det vetenskapligt fel för människan att föda tvillingar?
Är det vetenskapligt fel för människan att föda tvillingar?Nej, det är absolut inte vetenskapligt fel för människan att föda tvillingar. Tvillingfödslar är ett helt naturligt fenomen som förekommer hos både människor och många andra däggdjur, och de har dokumenterats ge......
Sjukdom eller störning? Så skiljer sig begreppen åt
En sjukdom är inte en typ av störning – även om begreppen ofta förväxlas med varandra. Det är vanligt att människor använder termerna omväxlande, men inom medicin och hälsovetenskap har de faktiskt olika betydelser. Vad är en sjukdom? En sjukdom är ett tillstånd som på......
Epilepsins demografi – vem drabbas och vilka faktorer spelar roll?
Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Sjukdomen är relativt vanlig och drabbar ungefär 1 % av världens befolkning. De demografiska mönstren varierar beroende på region och studerad population, men flera generella trender......
Är borderline personlighetsstörning och multipel personlighetsstörning samma sak?
Nej, borderline personlighetsstörning och multipel personlighetsstörning är inte samma sak. Det är två separata psykiska diagnoser med olika symptom och skilda behandlingsmetoder. Vad är borderline personlighetsstörning? Borderline personlighetsstörning (BPS) är ett p......
Kan två föräldrar med blodgrupp 0 få ett barn med blodgrupp A?
Nej, två föräldrar som båda har blodgrupp 0 kan inte få ett barn med blodgrupp A. Detta beror på hur blodgrupper ärvs genetiskt. Så ärver vi våra blodgrupper Varje person ärver en allel (genvariant) från sin mamma och en från sin pappa. Blodgrupp 0 är recessiv, vilket ......
Vad är syndrombevis? Betydelse och exempel inom medicin
Vad är syndrombevis?Syndrombevis innebär att flera symtom eller kännetecken observeras tillsammans för att ställa en diagnos eller dra slutsatsen att ett visst tillstånd finns. När en specifik kombination av symtom och tecken förekommer samtidigt bildar de ett igenkännb......
Orsaker till selektiv mutism – vanliga bakomliggande faktorer
Selektiv mutism är en ångestsjukdom där ett barn, trots att det kan tala, inte förmår att göra det i vissa sociala situationer – till exempel i skolan eller bland främlingar. Tillståndet beror sällan på en enda orsak utan är oftast resultatet av flera samverkande faktor......
Hur påverkar generna risken för hjärt- och kärlsjukdom?
Gener spelar en betydande roll vid hjärt-kärlsjukdom – ett samlingsnamn för tillstånd som hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och perifer kärlsjukdom. Forskningen visar att vår DNA kan påverka allt från blodtryck och kolesterolvärden till inflammation och blodets förmåga a......
Kan ärftliga sjukdomar uppträda hos ett barn trots att föräldrarna är helt friska?
Ja, det är fullt möjligt att ett barn föds med en ärftlig sjukdom även om ingen av föräldrarna uppvisar några som helst tecken eller symtom på sjukdomen. Detta beror på hur gener och genetiska anlag ärvs från föräldrar till barn. Så fungerar generna Våra genetiska anlag......
Hur ser ansiktet och ryggraden ut vid Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan påverka kroppen på flera sätt, bland annat genom vissa kännetecknande yttre drag. Här går vi igenom hur ansiktet och ryggraden ofta kan se ut hos personer med tillståndet.Typiska ansiktsdragPersoner med Marfans syndr......
Hur genteknik förbättrar livet för människor med diabetes
Genteknik har revolutionerat diabetesvården och öppnar dörren till allt mer avancerade behandlingsmetoder. Från produktion av syntetiskt insulin till banbrytande genterapier – här är de viktigaste områdena där genteknik gör skillnad för personer med diabetes. 1. Produk......
Hur vanligt är Parsonage-Turners syndrom?
Parsonage-Turners syndrom är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som drabbar de nerver som styr axel- och armmusklerna. Sjukdomen är ovanlig, med en uppskattad prevalens på mellan 1 och 3 fall per 100 000 invånare.Vem drabbas av syndromet?Tillståndet förekommer betydlig......
Så skapar och tolkar du en Punnett-ruta för autosomala egenskaper med könsrelaterat uttryck
Autosomala egenskaper med könsrelaterat uttryck orsakas av gener som ligger på kromosomer andra än könskromosomerna, men vars uttryck kan påverkas av individens kön. Dessa egenskaper har ett ärftlighetsmönster som liknar X-kopplade egenskaper, men styrs av gener på auto......
Vad är den förväntade livslängden för någon med Marfans syndrom?
Livslängd vid Marfans syndrom Den förväntade livslängden för personer med Marfans syndrom har ökat markant tack vare framsteg inom medicinsk vård och behandling. Idag ligger den genomsnittliga livslängden oftast inom det normala intervallet, jämfört med resten av befolk......
Kan man få barn när man har ärftlig sfärocytos?
Ärftlig sfärocytos (HS) är en genetisk blodsjukdom som ärvs från föräldrar till barn via generna. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket innebär att endast en kopia av det drabbade genet krävs för att utveckla tillståndet. Om en person har HS finns det alltså 50 proce......
Hur många drabbas av kortikal dysplasi?
Den exakta förekomsten av kortikal dysplasi är okänd, eftersom tillståndet ofta är svårt att diagnostisera och lätt kan förväxlas med andra neurologiska sjukdomar.Uppskattad förekomstStudier har dock uppskattat att kortikal dysplasi drabbar cirka 1–2 procent av befolkni......
Påverkar mutationer alltid proteinets struktur och funktion?
Nej, inte alltid. Mutationer kan ha mycket olika effekter på ett proteins struktur och funktion, beroende på mutationens typ och var i genen den uppstår. Vissa mutationer är helt tysta och påverkar inte proteinet alls, medan andra kan få dramatiska konsekvenser. Här går......
Fragilt X-syndrom: Drabbar det bara kvinnor?
Vad är fragilt X-syndrom?Fragilt X-syndrom är en genetisk och ärftlig tillstånd som orsakas av en förändring i FMR1-genen på X-kromosomen. Det är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och kan påverka både inlärning, beteende och fysisk ......
Kan central heterokromi utvecklas till sektoriell eller fullständig heterokromi?
Är central heterokromi ett bestående drag?Central heterokromi – där den inre ringen kring pupillen har en annan färg än ytterkanten av regnbåhinnan – är i regel ett stabilt och bestående drag. Det är mycket ovanligt att denna form spontant övergår i sektoriell eller ful......
Turners syndrom: Så vanligt är tillståndet världen över
Turners syndrom drabbar ungefär 1 av 2 000 till 1 av 2 500 flickor som föds världen över, vilket gör det till ett relativt ovanligt genetiskt tillstånd. Trots den låga frekvensen föds tusentals flickor med syndromet globalt varje år.Trots sin sällsynthet är Turners synd......
Kan föräldrar med blodgrupp A respektive B få ett barn med blodgrupp O?
Ja, det är faktiskt möjligt – men bara under vissa förutsättningar. Många tror att två föräldrar med blodgrupp A respektive B inte kan få ett barn med blodgrupp O, men genetiken är lite mer komplicerad än så.Så ärvs blodgrupperInom ABO-systemet bestäms blodgruppen av tv......
Borderline personlighetsstörning och barnsliga beteenden – vad ligger bakom?
Varför kan personer med borderline uppträda på ett barnsligt sätt?Personer med borderline personlighetsstörning (BPD) kan ibland uppvisa beteenden som uppfattas som barnsliga eller omogna. En viktig förklaring är att de hjärnområden som ansvarar för impulskontroll och k......
Är spina bifida ärftligt? Fakta om arv, risker och folsyra
Är spina bifida ärftligt? I de flesta fall uppstår spina bifida sporadiskt, vilket innebär att personer som drabbas ofta saknar någon känd familjehistoria av tillståndet. Det finns dock en tydlig genetisk komponent bakom sjukdomen, och uppskattningsvis beror cirka 10 pr......
Vad är PPHN – och räknas det som en fosterskada?
Är PPHN en fosterskada?Persistent pulmonell hypertension hos nyfödda (PPHN) klassas inte som en fosterskada. Orsaken är att tillståndet inte uppstår under fosterutvecklingen, vilket är fallet vid medfödda missbildningar. I stället utvecklas PPHN först efter förlossninge......
Vad krävs för att en individ ska drabbas av en könsbunden sjukdom?
För att en individ ska drabbas av en könsbunden sjukdom krävs att hen bär på en mutation i en gen som är belägen på någon av könskromosomerna – alltså antingen X- eller Y-kromosomen. Dessa sjukdomar ärvs enligt olika mönster beroende på var den muterade genen finns.X-bu......
Exempel på psykiska störningar orsakade av X-kromosombundna gener
Psykiska störningar kopplade till X-kromosomenFlera genetiska sjukdomar med psykiska och kognitiva symtom har kopplats till gener på X-kromosomen. Här är några av de mest kända exemplen.Hunters syndrom (mukopolysackaridos II)Hunters syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukd......
Vilket arvsmönster har cystisk fibros?
Vilket arvsmönster har cystisk fibros?Cystisk fibros är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopiorna av genen som kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) måste bära på mutationer för att sjukdomen ska utve......
Duane syndrom är en sällsynt medfödd ögonrörelsestörning som i de flesta fall ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster. Det innebär att endast en kopia av det drabbade genet räcker för att orsaka tillståndet. Hos de flesta patienter ligger den muterade genen på kromo......
Hur får någon med Downs syndrom den där extra kromosomen?
Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. I stället för de vanliga två kopiorna av just denna kromosom finns alltså tre – ett tillstånd som även kallas trisomi 21. Men hur uppstår egentligen detta extra kromosom?Nondisjunction – den vanligaste orsake......
Kan mutationer orsaka förändringar i signalmolekyler?
```html Kan mutationer orsaka förändringar i signalmolekyler?Mutationer kan definitivt orsaka förändringar i signalmolekyler och påverka deras struktur, funktion eller uttrycksnivåer. Eftersom signalmolekyler spelar en central roll i cellkommunikationen kan sådana förän......
Ärver barnet talassemi när mamman har alfa-anlag och pappan beta-anlag?
Talassemi är en ärftlig blodsjukdom som påverkar kroppens förmåga att producera hemoglobin, proteinet som transporterar syre i blodet. När båda föräldrarna bär på olika former av talassemianlag undrar många vad det innebär för barnet. Här går vi igenom ärvmönstret när m......
Hur vanlig är konverteringsstörning?
```html Konverteringsstörning – numera även kallad funktionell neurologisk symtostörning – är ett tillstånd där neurologiska symtom, såsom svaghet, kramper eller känselbortfall, inte kan förklaras av någon underliggande sjukdom i nervsystemet.Förekomsten i befolkningenD......
Var kan man hitta gratis test för borderline personlighetssyndrom?
Gratis BPD-tester online Borderline personlighetssyndrom (BPD) kännetecknas av instabila känslor, relationer och självbild. Om du misstänker att du själv eller någon i din närhet kan leva med syndromet kan ett gratis screeningtest vara ett bra första steg mot ökad själv......
Säger din blodgrupp något om din ras?
Det korta svaret är: nej. Blodet avslöjar inte rasegenskaper. Det finns ingen vetenskaplig grund för att koppla en persons blodgrupp till ras eller etnisk tillhörighet. Blodgrupp bestäms av ärftliga genvarianter, och dessa varianter förekommer hos människor i alla delar......
Varför drabbas nästan bara flickor av Retts syndrom?
Retts syndrom förekommer inte enbart hos flickor, men det diagnostiseras överväldigande ofta hos dem. Sjukdomen drabbar ungefär 1 av 10 000 födda flickor, jämfört med endast 1 av 500 000 födda pojkar. Orsaken till denna markanta könsfördelning finns att söka i sjukdomen......
Vilken typ av mutation orsakar Ushers syndrom?
Ushers syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av hörselnedsättning och progressiv synnedsättning till följd av retinitis pigmentosa. Sjukdomen orsakas av mutationer i olika gener som är avgörande för utvecklingen och funktionen av innerörat och näthinnan. Usher......
Hur många tjejer har Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som uppskattas förekomma hos cirka 1 av 15 000 till 1 av 20 000 personer världen över.Drabbar tjejer och killar i lika hög gradEtt vanligt missförstånd är att syndromet skulle vara vanligare hos ett av könen, men......
Vad är bestialitet (zoofili)? En översikt av parafilin
Vad är bestialitet?Bestialitet, även känt under begreppet zoofili, är en parafili som innebär att en person känner en sexuell attraktion till icke-mänskliga djur. Det kan handla om att personen engagerar sig i sexuella aktiviteter med djur, exempelvis samlag eller andra......
Sjukdom och etnicitet: Vad säger forskningen om ras och sjukdomsrisk?
En missvisande utgångspunktFrågan om i vilken ras en sjukdom är vanligast bygger på en felaktig premiss. Sjukdomar gör inte skillnad mellan människor utifrån ras. Människor från alla etniska bakgrunder kan drabbas av sjukdomar, och ingen grupp är immun mot ohälsa.Vad av......
Vad orsakar medfödda sjukdomar? Kromosomavvikelser förklarade
En av de vanligaste orsakerna till medfödda sjukdomar är kromosomavvikelser. Vad är medfödda sjukdomar? Medfödda sjukdomar är en grupp tillstånd som finns hos barnet redan vid födseln. De kan bero på många olika faktorer, bland annat genetiska mutationer, miljöpåverkan ......
Varför ser många personer med Downs syndrom ut likadana?
Många personer med Downs syndrom kan se ganska lika ut, och det finns ett tydligt medicinskt skäl till detta: de delar flera gemensamma fysiska drag som känns igen hos de flesta individer med syndromet.Gemensamma fysiska dragBland de mest typiska dragen återfinns:Ett br......
Kan man bära på den defekta genen för cystisk fibros utan att insjukna?
Ja, det är fullt möjligt att bära på den defekta genen för cystisk fibros utan att själv drabbas av sjukdomen. Detta kallas att vara anlagsbärare, och många bärare lever hela livet utan några som helst symtom.Vad innebär det att vara anlagsbärare?Cystisk fibros är en au......
Kan man bli en sjöjungfru? Sanningen om förvandlingen – utan biverkningar
Att bli en sjöjungfru – den mytiska havsvarelsen med en människas överkropp och en glittrande fisksvans – är en tanke som har fascinerat människor i generationer. Konceptet har djupa rötter i folktro, sagor och fantasifull berättarkonst, från gamla sjömanslegender till ......
Vad är motorneuronsjukdom (MND)?
Vad är motorneuronsjukdom?Motorneuronsjukdom (MND), även känd som amyotrofisk lateralskleros (ALS), är en progressiv neurologisk sjukdom som drabbar de motoriska neuronerna – de nervceller som styr våra viljemässiga muskelrörelser. När dessa nervceller gradvis bryts ned......
Vilka är de senare symtomen vid fragilt X-syndrom?
Senare symtom vid fragilt X-syndromFragilt X-syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i FMR1-genen på X-kromosomen. Symtomen förändras ofta med åldern, och i takt med att barnet växer upp kan ytterligare svårigheter bli tydliga – både kognitiv......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom