Är tendensen att få tvillingar ärftlig?
Är tendensen att få tvillingar ärftlig?Ja, forskning visar att tendensen att få tvillingar till viss del kan ärvas. Familjestudier har visat att kvinnor som själva är tvåäggstvillingar, eller som har tvillingar i släkten, har något större chans att föda tvillingar själv......
Kunskap om sekvensen hos en gen eller ett genomiskt område gör det möjligt för forskare att identifiera mutationer som kan orsaka genetiska sjukdomar, exempelvis cystisk fibros. Här förklaras hur denna kunskap bidrar till att förstå proteinet och dess roll vid sjukdomen......
Vad orsakar Marfans syndrom? En guide till sjukdomens genetiska bakgrund
Marfans syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i FBN1-genen. Denna gen innehåller instruktionerna för att bilda ett protein som kallas fibrillin-1 – en avgörande byggsten i kroppens bindväv.Fibrillin-1 och bindvävens rollFibrillin-1 är nödvändi......
Orsakar PCOS missbildningar hos bebisar?
Kan PCOS orsaka missbildningar hos barnet?Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) kan påverka en kvinnas förmåga att bli gravid och att genomföra graviditeten till fullgången tid. Själva syndromet orsakar dock inte direkt missbildningar hos barnet.Hormonell påverkan på fostre......
Varför kan gulkroppen degenerera när moderkakan är färdigbildad?
Gulkroppen (corpus luteum) är en tillfällig hormonkörtel som bildas i äggstocken efter ägglossningen. Dess främsta uppgift är att utsöndra progesteron – ett hormon som är avgörande för att upprätthålla en graviditet i dess tidiga skede. Under de första veckorna är gulkr......
Vad ska jag göra om jag misstänker att jag har körtelfeber?
Om du misstänker att du har drabbats av mononukleos (körtelfeber) är det viktigt att uppsöka en läkare för en korrekt diagnos. De flesta fall av körtelfeber är lindriga och går över av sig själva, men i vissa fall kan komplikationer uppstå, exempelvis skador på levern e......
Vad är hornhinnesdystrofi? Typer, symtom och behandling
Vad är hornhinnesdystrofi? Hornhinnesdystrofi är en grupp ögonsjukdomar där onormal vävnad bildas i hornhinnan – den genomskinliga, främre delen av ögat som täcker pupillen och regnbågshinnan. Tillståndet är oftast ärftligt, utvecklas långsamt och drabbar normalt sett b......
Hålls systerkromatider samman av en struktur som kallas synaps?
Nej, systerkromatider hålls inte samman av en synaps. De sammanhålls i stället av en struktur som kallas centromer. Detta är en vanlig missuppfattning som ofta beror på förväxling mellan begreppen inom cellbiologi och neurobiologi.Vad är en centromer?Centromeren är en s......
Genetiska sjukdomar som kan botas – framstegen som förändrar vården
Genetiska sjukdomar som kan behandlas eller botasFlera genetiska sjukdomar har kunnat behandlas framgångsrikt, och i vissa fall till och med botas, tack vare framsteg inom medicinsk forskning och teknologi. Här är sex exempel på sjukdomar där vården idag kan erbjuda båd......
Vad orsakar snabb artbildning? De viktigaste faktorerna
Vad orsakar snabb artbildning?Snabb artbildning – processen där nya arter uppstår under en relativt kort evolutionär tidsperiod – kan drivas av flera olika faktorer. Forskningen har identifierat fyra särskilt viktiga mekanismer:Geografisk isoleringNär populationer av en......
Vad orsakar ärftliga sjukdomar? Gener, mutationer och arvsmönster
Ärftliga sjukdomar är tillstånd som orsakas av förändringar i vårt arvsmaterial – det DNA vi ärver från våra föräldrar. Dessa förändringar kan finnas i själva generna, alltså DNA:s funktionella enheter, eller i de kromosomer som bär på generna. Sjukdomarna uppstår när s......
```html SIADH (syndrom med olämplig ADH-sekretion) är ett tillstånd där hypofysen utsöndrar för stora mängder av det antidiuretiska hormonet ADH (vasopressin). Det leder till att kroppen håller kvar för mycket vätska och att natriumhalten i blodet sjunker. Tillståndet k......
NOVIDS: Har vissa människor gener som skyddar mot covid?
NOVIDS: Har vissa människor gener som skyddar mot covid?Svaret är: ja.FörklaringVissa personer kan ha genetiska variationer som gör att de har mindre risk att smittas av covid-19, eller att utveckla allvarliga symtom om de ändå blir infekterade. Dessa genetiska variatio......
Vilka EGFR-mutationer förekommer vid lungcancer?
Vilka EGFR-mutationer förekommer vid lungcancer?Lungcancer med EGFR-mutation är en välkänd undergrupp av sjukdomen, där specifika förändringar i EGFR-genen driver tumörens tillväxt. Att identifiera exakt vilken mutation som föreligger är avgörande, eftersom riktade läke......
Utvecklingskoordinationsstörning (DCD) – vad är det och hur påverkar det barn?
Vad är utvecklingskoordinationsstörning? Utvecklingskoordinationsstörning (DCD), även kallad dyspraxi, är en neurodevelopmentell störning som påverkar förmågan att planera, organisera och genomföra motoriska rörelser. Störningen tros bero på att hjärnan har svårt att be......
Triple X-syndrom (47,XXX): symtom, orsaker och behandling
Triple X-syndrom, även känt som 47,XXX eller trisomi X, är en kromosomavvikelse som uppstår när en kvinna har tre X-kromosomer i stället för de vanliga två. Det innebär att kvinnor med triple X-syndrom har tre kopior av vissa gener som ligger på X-kromosomen, medan män ......
Faktorer som påverkar populationer – en komplett översikt
Populationer påverkas av en rad samverkande faktorer som tillsammans bestämmer deras storlek, struktur, dynamik och långsiktiga överlevnad. Nedan går vi igenom de nio viktigaste faktorerna. 1. Genetisk variation Genetisk variation är grunden för en populations förmåga ......
Tvåäggstvillingar vs enäggstvillingar: allt du behöver veta
Olika typer av tvillingar: tvåäggstvillingar och enäggstvillingarNär det gäller tvillingar finns det huvudsakligen två typer: tvåäggstvillingar och enäggstvillingar. Även om de ibland kan se väldigt lika ut skiljer sig deras genetiska sammansättning och utvecklingsproce......
Hur mutationer påverkar din ekonomiska plan – och hur du skyddar dig
Förändringar i hälsan orsakade av mutationer kan få långtgående konsekvenser för din privatekonomi. Beroende på hur allvarliga förändringarna är och hur de påverkar din inkomst, dina utgifter och dina investeringar kan effekten variera kraftigt. Här går vi igenom de van......
Vad är lower crossed syndrome? Orsaker, symtom och behandling
Lower crossed syndrome – på svenska ibland kallat nedre korsyndrom – är en muskelobalans som drabbar muskulaturen i ländrygg, stussar och höfter. Tillståndet kännetecknas av att vissa muskelgrupper blir svaga och uttänjda, medan andra blir spända och förkortade. Detta s......
Vitex mot PMS: Kan klosterpeppar lindra premenstruellt syndrom?
Vad är PMS?Premenstruellt syndrom (PMS) är en samling fysiska och psykiska besvär som uppstår under dagarna eller veckorna före mensen. Vanliga symtom är humörsvängningar, irritabilitet, ångest, trötthet, huvudvärk och uppblåsthet. Besvären kan variera i intensitet från......
Vad är Charles Bonnets syndrom? Symtom, orsaker och behandling
Vad är Charles Bonnets syndrom? Charles Bonnets syndrom (CBS) är ett tillstånd där en person med nedsatt syn upplever livliga och komplexa visuella hallucinationer. Hallucinationerna kan se ut på många olika sätt – allt från enkla former och färger till detaljerade scen......
Gener eller livsstil: Vad betyder mest för din hälsa?
Frågan om arv eller miljö – nature versus nurture – är en av de äldsta debatterna inom hälsoforskningen. Forskare har länge försökt kartlägga hur mycket våra gener respektive våra livsstilsval påverkar vår övergripande hälsa. Även om gener utan tvekan spelar en roll för......
Genterapi vid ärftliga retinala dystrofier: så fungerar behandlingen
Genterapi erbjuder stora möjligheter inom behandlingen av ärftliga retinala dystrofier (IRD) – en grupp genetiska sjukdomar som orsakar synförlust och blindhet genom att skada näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden längst bak i ögat. Vad orsakar ärftliga retinala dystrof......
Vad är genomisk medicin? En guide till framtidens sjukvård
Genomisk medicin är ett revolutionerande sätt att bedriva hälso- och sjukvård som bygger på en individs genetiska information. Genom att analysera personens unika genetiska sammansättning kan vårdpersonal förutsäga sjukdomsrisker, välja de mest effektiva behandlingarna ......
Centrala sladdsyndromet: vad du behöver veta om symtom, orsaker och behandling
Vad är centrala sladdsyndrom?Centrala sladdsyndrom (CCS) är en typ av ryggmärgsskada som uppstår när den centrala delen av ryggmärgen skadas. Skadan påverkar framför allt signalerna mellan hjärnan och armarna samt händerna, vilket ger ett karakteristiskt symtommönster d......
Rapunzels syndrom: vad du bör veta om detta sällsynta tillstånd
Trichobezoar, även känt som Rapunzels syndrom, är ett extremt ovanligt tillstånd där en person äter sitt eget hår, vilket leder till att en hårboll – en så kallad bezoar – bildas i magsäcken eller tunntarmen. Namnet hämtas från sagan om Rapunzel, vars långa flätor spela......
AMD med tidig debut: Detta behöver du veta
Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos äldre vuxna, men sjukdomen kan även drabba yngre personer. AMD med tidig debut definieras som AMD som uppstår före 50 års ålder. Vad är AMD? AMD är en degenerativ sjukdom som påv......
Vad du kan förvänta dig av genomisk testning – en komplett guide
Vad är genomisk testning? Genomisk testning är en typ av medicinsk analys som undersöker en persons DNA eller RNA för att identifiera genetiska varianter – exempelvis mutationer eller polymorfismer – som kan påverka hälsan eller bidra till sjukdom. Testerna kan ge värde......
Så behandlar ett läkemedel spinal muskelatrofi genom att rikta in sig på en gen
Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar motorneuronerna i ryggmärgen och hjärnstammen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelförtvining. Sjukdomen är den vanligaste genetiska orsaken till dödlighet hos spädbarn. Fram till nyl......
Vad är tethered cord syndrome? Symptom, orsaker och behandling
Tethered cord syndrome är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som uppstår när ryggmärgen sitter onormalt fast i de vävnader som omger ryggradskanalen. Normalt hänger ryggmärgen fritt i kanalen, skyddad av ryggradens kotor och av vätskefyllda hinnor. Hos personer med tet......
Vad är klassisk medfödd binjurehyperplasi (CAH)?
Vad är klassisk medfödd binjurehyperplasi?Klassisk medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en sällsynt, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som påverkar binjurarna – de små hormonproducerande körtlarna som sitter ovanför njurarna. Sjukdomen stör bildningen av de hormoner so......
Vad är myelodysplastiska syndrom (MDS)? En komplett guide
Vad är myelodysplastiska syndrom (MDS)? Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp sällsynta blodsjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Sjukdomarna kännetecknas av en onormal produktion av blodceller i benmärgen, vilket drabbar de röda blodkropparna, de vita blod......
Churg-Strauss syndrom: symtom, diagnos och behandling
Vad är Churg-Strauss syndrom?Churg-Strauss syndrom (CSS), numera ofta kallat eosinofil granulomatos med polyangiit (EGPA), är en sällsynt men allvarlig sjukdom som drabbar kroppens blodkärl. Sjukdomen kännetecknas av en inflammation i små och medelstora blodkärl – ett t......
Rensningsstörning: vad du behöver veta
Rensningsstörning är en ätstörning som kännetecknas av upprepade episoder av hetsätning följda av rensning. Rensningen kan ta sig många olika uttryck, till exempel att framkalla kräkningar, använda laxermedel eller vätskedrivande medel, träna överdrivet mycket eller fas......
Ickebinär identitet: Det här behöver du veta
Vad innebär det att vara ickebinär?Ickebinära personer är individer vars könsidentitet inte helt faller inom kategorierna man eller kvinna. En del identifierar sig någonstans mittemellan, andra som både man och kvinna, medan ytterligare några inte känner igen sig i någo......
Vad är deletionssyndrom? Symtom, exempel och diagnos
Deletionssyndrom är en samling genetiska tillstånd som orsakas av att en viss del av arvsmassan – en så kallad deletion – saknas på en kromosom. När denna genetiska information går förlorad kan viktiga gener helt saknas eller fungera nedsatt, vilket kan leda till en rad......
Parsonage-Turners syndrom: vad du behöver veta
Vad är Parsonage-Turners syndrom?Parsonage-Turners syndrom, även känt som neuralgisk amyotrofi, är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakar plötsliga, kraftiga smärtor i axeln följt av muskelsvaghet. Tillståndet tros bero på en skada i plexus brachialis – ett nätverk......
Teratogener och fosterskador – det här behöver du veta
Teratogener är ämnen som kan orsaka medfödda skador hos fostret när en gravid kvinna utsätts för dem. De kan påverka fostret under hela graviditeten, men risken är störst under de första tre månaderna, då organen anläggs och fostret är som mest sårbart.Risken för skador......
Varför löper svarta befolkningar högre risk för blodpropp (DVT)?
Djup ventrombos (DVT) – en blodpropp som bildas i kroppens djupa vener, oftast i benen – drabbar vissa befolkningsgrupper oftare än andra. Forskning visar att personer med afrikansk härkomst har en förhöjd risk att insjukna i DVT, samt större risk att drabbas av allvarl......
Vad är PANDAS-syndromet? Symtom, orsaker och behandling
PANDAS-syndromet (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) är en neuropsykiatrisk sjukdom som debuterar i barndomen. Tillståndet kännetecknas av en plötslig och ofta dramatisk symptomdebut, med bland annat tvångssyndrom (......
Triple X-syndrom: Så identifierar du tillståndet
Triple X-syndrom uppstår när en extra X-kromosom finns i varje cell i en kvinnas kropp och drabbar cirka 0,1 procent av befolkningen. Kvinnor med Triple X-syndrom löper inte ökad risk för andra hälsoproblem, men de har ofta inlärningssvårigheter och komplikationer som k......
Turners syndrom: Så identifierar du tillståndet
Turners syndrom är en relativt ovanlig genetisk kromosomavvikelse som enbart drabbar flickor och som förekommer hos cirka ett av 2 500 nyfödda flickor. Tillståndet kännetecknas av att den drabbade endast har en fullt fungerande X-kromosom, vilket leder till underutveckl......
Hur man identifierar trisomi 13 (Pataus syndrom)
Trisomi 13, även känt som Pataus syndrom, är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår när ett barn föds med en extra trettonde kromosom i vissa eller samtliga av kroppens celler. Trots att tillståndet orsakar allvarliga fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar är d......
Så identifierar du färgblindhet
En person med färgblindhet kan inte skilja mellan vissa eller alla de färger som en person med normalt färgseende ser. Färgblindhet delas in i tre huvudkategorier: monokromasi (personer som inte kan urskilja färger alls, endast relativ ljushet), dikromasi (personer med ......
Hur man behandlar lipom – en komplett guide
Det kan kännas skrämmande att upptäcka en knöl under huden. I de flesta fall handlar det dock om något så vanligt som ett lipom – en godartad tumör bestående av fettvävnad. Orsaken till lipom är okänd, men de är ofta ärftliga. Det är alltid viktigt att kontakta en läkar......
Dvärgväxt: så känner du igen och hanterar tillståndet
```html Dvärgväxt är inte lika ovanligt som många tror. Det finns över 200 olika former av dvärgväxt, men de tre vanligaste är akondroplasi, diastrofisk dysplasi och spondyloepifysär dysplasi (SED). Cirka ett av 80 000 barn föds med en av dessa former – både hos föräldr......
Så känner du igen symtomen på muskeldystrofi
Muskeldystrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och successiv förlust av muskelfunktion. Det finns över trettio olika sjukdomar som klassificeras som muskeldystrofi, och de skiljer sig åt i både svårighetsgrad och vid vilken ålder symt......
Gilberts syndrom: så behandlar och hanterar du sjukdomen
Har du fått diagnosen Gilberts syndrom är det viktigaste du behöver veta att det rör sig om en mild leversjukdom som sällan orsakar allvarliga hälsoproblem. Orsaken är att levern inte förmår bearbeta ämnet bilirubin på normalt sätt, vilket då och då ger upphov till epis......
Så pratar du med ett barn som har Downs syndrom
Så pratar du med ett barn som har Downs syndromKommunikation kan vara utmanande för barn med Downs syndrom. Försenad talutveckling och hörselproblem är vanliga faktorer, men många barn får också färre tillfällen att interagera på sätt som hjälper dem att utveckla de fin......
Så hittar du resurser för ett barn med Downs syndrom
Om ditt barn eller en annan familjemedlem har fått diagnosen Downs syndrom kan du behöva mer information och stöd. Som tur är finns det många ställen att vända sig till för att hitta resurser för barn med Downs syndrom – från vården och patientföreningar till nätforum o......
Så hanterar du vardagen med ett barn som har dvärgväxt
Det finns många olika sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt, men den absolut vanligaste är en genetisk störning som kallas akondroplasi. Barn med detta tillstånd blir sällan längre än cirka 120 centimeter. De har oftast en normalstor bål men korta armar och ben, och vissa ......
Klinefelters syndrom: Så hanterar du diagnosen på bästa sätt
Klinefelters syndrom är en kromosomavvikelse som endast drabbar män. De flesta människor har 23 par kromosomer, men om en person föds med färre eller fler än 23 par kan olika avvikelser uppstå. Män med Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom, vilket innebär att de ......
Så behandlas fettsyroxidationsstörning – komplett guide
Fettsyroxidationsstörning är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga metabola sjukdomar som beror på ett saknat eller felaktigt fungerande enzym. Personer med sjukdomen kan inte bryta ner fett från maten eller fett som lagrats i kroppen och omvandla det till energi. Det ......
Så identifierar du ankyloglossi – tecken, symtom och diagnos
Ankyloglossi, ofta kallat kort tungband eller tunga bunden, är en medfödd avvikelse där tungbandet (frenulum) är onormalt kort, tjockt eller spänt. Tillståndet saknar en enhetlig medicinsk definition, vilket har lett till kraftigt varierande uppgifter om förekomsten – f......
Så reagerar du när en väns barn föds med Downs syndrom
Att få veta att ett nyfött barn har Downs syndrom kan vara en känslomässigt påfrestande tid för nya föräldrar. Känslorna svänger mellan rädsla, ilska och sorg. Som stödjande vän, som vet vad man ska säga och göra, kan du bidra med tröst och trygghet i en förvirrande och......
Att leva med muskeldystrofi – så underlättar du vardagen
Muskeldystrofi (MD) påverkar musklernas rörelse och kontroll och kan i vissa fall även drabba de inre organen. I takt med att sjukdomen fortskrider försvagas musklerna gradvis och börjar förtvina. Att lära sig leva med MD blir betydligt enklare när ett fungerande stödsy......
Så identifierar du hemokromatos – symtom och varningstecken
Vad är hemokromatos?Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen tar upp för mycket järn från maten. Järnet ansamlas gradvis i organ som levern, bukspottkörteln och hjärtat, vilket med tiden kan skada dem och leda till cancer, hjärtproblem och leversjukdom.Att......
Så identifierar du Marfans syndrom – symtom, tecken och komplikationer
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som framför allt påverkar aorta, ögon och hud. Bindväven fungerar som kroppens stödjande struktur, och när den är defekt kan det leda till problem med synen, huden och inte minst hjärt-kärlsystemet. Därför är tidig upptäckt ......
Förebygga muskeldystrofi: Vad du bör veta om genetisk testning
Eftersom muskeldystrofi är en genetisk (ärftlig) sjukdom finns det i dag inget sätt att helt förebygga den. Däremot finns det många genetiska tester som kan visa om en person bär på anlag eller riskerar att få ett barn med muskeldystrofi. För personer med sjukdomen i sl......
Så förebygger du fall vid ärftlig spastisk paraplegi (HSP)
Ärftlig spastisk paraplegi (HSP) är ett samlingsnamn för flera olika genetiska sjukdomar som delar samma huvudsakliga kännetecken: stelhet (spasticitet) och svaghet i underkroppen. Sjukdomen delas in i två typer – den vanligare formen som kallas okomplicerad spastisk pa......
Så känner du igen hereditär spastisk paraplegi – symtom och varningstecken
Hereditär spastisk paraplegi (HSP), även kallad familjär spastisk förlamning, är en grupp ärftliga neurologiska sjukdomar som främst kännetecknas av spasticitet (stelhet) och svaghet i de nedre extremiteterna, inklusive höftens abduktormuskler. Sjukdomen debuterar oftas......
Hur man identifierar Rett syndrom – symtom och tecken att känna igen
Rett syndrom är en genetisk utvecklingsneurologisk störning som nästan uteslutande drabbar flickor. Det förekommer hos ungefär 1 av varje 15 000 födda flickor världen över, oavsett etnicitet, och tros inte bero på några ärftliga faktorer. Syndromet beskrevs för första g......
Så känner du igen Huntingtons sjukdom: symtom och diagnos
Huntingtons sjukdom är en neurogenetisk ärftlig sjukdom som successivt bryter ner nervceller i hjärnan. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en bärare av den defekta genen har 50 procents risk att ärva sjukdomen. De flesta patienter märke......
Pierre Robins syndrom hos spädbarn – vad föräldrar behöver veta
Vad är Pierre Robins syndrom? Du har precis fått ditt barn, och läkaren kommer in och berättar att barnet har Pierre Robins syndrom. För många föräldrar känns beskedet chockartat – vad är det, vad har orsakat det och hur ska det hanteras? Den här guiden går igenom grund......
Så känner du igen symtomen på Russell-Silvers syndrom
Russell-Silvers syndrom, även känt som Silvers syndrom, är en sällsynt genetisk störning som finns vid födseln. Orsaken till de flesta fall är okänd för vårdpersonalen, men cirka 7–10 % av personerna med syndromet har en genetisk avvikelse som kallas maternell uniparent......
Så hanterar du Angelmans syndrom: Praktisk guide för familjer
Angelmans syndrom är en neurogenetisk sjukdom som orsakas av en avvikelse på kromosom 15. Barn med Angelmans syndrom kan drabbas av en rad olika utmaningar, bland annat utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, avsaknad av taalförmåga, epileptiska anfall......
Huntingtons sjukdom – så går testningen till
Vad är Huntingtons sjukdom?Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som vanligtvis bryter ut i medelåldern. Den orsakar ryckiga, okontrollerbara rörelser, sluddrigt tal samt svårigheter att tugga och svälja. Sjukdomen ger även kognitiva och psykiatriska sym......
Så förebygger du symtom vid Gilberts syndrom
```html Gilberts syndrom är en vanlig ärftlig leversjukdom som framför allt drabbar män och som kännetecknas av att levern inte hanterar ämnet bilirubin på rätt sätt. Sjukdomen är godartad och går inte att förebygga, men du kan ofta minska risken för dess vanliga symtom......
Så känner du igen symtomen på Friedreichs ataxi
Vad är Friedreichs ataxi?Friedreichs ataxi, ibland kallad familjär ataxi, är en ärftlig sjukdom som orsakas av att nervstrukturer i ryggmärgen samt de nerver som styr muskelrörelserna i armar och bryter gradvis ned. Skadorna på ryggmärgens strukturer och nervbanorna led......
Att hantera Russell-Silver syndrom – en guide för föräldrar och vårdgivare
Vad är Russell-Silver syndrom? Russell-Silver syndrom är en sällsynt tillväxtstörning som ofta känns igen redan vid födseln. Typiska tecken är kort kroppslängd, asymmetri mellan kroppens halvor, långsam tillväxt samt låg födelsevikt. Sju till tio procent av alla patient......
Hur du identifierar tecken på Downs syndrom hos ditt barn
Vad är Downs syndrom?Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är en av de vanligaste orsakerna till medfödda funktionsvariationer. Tillståndet påverkar nyfödda och kan ge ett avvikande fysiskt utseende, en intellektuell funktionsnedsättning samt flera samtidiga hälsotil......
Så identifierar du symtom på Marfans syndrom
Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens bindväv – den vävnad som ger stöd åt senor, ligament, hjärtklaffar, blodkärl och andra organ. Ungefär 85 procent av de personer som diagnostiseras med syndromet har ärvt det, och sjukdomen kan yttra sig på olik......
Så känner du igen tecknen på albinism
Vad är albinism? Albinism är ett välkänt medicinskt tillstånd vars mest distinkta drag är en kraftigt nedsatt eller helt avsaknad av pigmentering i huden. Trots att tillståndet är relativt känt bland allmänheten är det också ofta missförstått, och ibland till och med om......
DNA-mutationer: vad de är, hur de uppstår och varför de driver evolutionen
```html DNA-mutationer är förändringar eller fel i en organisms genetiska material. De kan uppstå på många olika sätt – från dramatiska orsaker som strålning till något så enkelt som ett kopplingsfel när celler delar sig vid reproduktion. Oavsett hur mutationen uppkomme......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom