Så behandlas kattögonssyndrom – en guide till symptomlindring

Vad är kattögonssyndrom?Kattögonssyndrom (Cat Eye Syndrome) är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår redan under fosterstadiet. Barn som föds med syndromet har ofta flera samtidiga avvikelser, bland annat en lätt intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel, njurpro......

Hur ärvs dvärgväxt? Genetiken bakom akondroplasi

Dvärgväxt är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som leder till kortväxthet. Det finns flera olika sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt, och inte alla är ärftliga. De flesta personer med dvärgväxt lever helt normala liv med få eller inga hälsoproblem alls. ......

Vanliga genetiska sjukdomar hos afroamerikaner – en översikt

Medicinska forskare och hälsoprofessionella har länge känt till att vissa sjukdomar är vanligare bland afroamerikaner än i andra befolkningsgrupper. Medan en del av dessa sjukdomar, som diabetes, ofta kan härledas till ohälsosamma matvanor eller andra livsstilsfaktorer,......

Forskning om hemangiom: typer, livscykel, behandling och statistik

Ett hemangiom, ofta kallat jordgubbsmärke, är en onormal ansamling av blodkärl vars orsak fortfarande är okänd för forskarna. Hemangiom kan uppstå i huden eller i inre organ och finns oftast redan vid födseln, men de kan också visa sig några månader senare. När de sitte......

Tecken och symtom på Albrights sjukdom (McCune-Albrights syndrom)

Albrights sjukdom, även känd som McCune-Albrights syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera av kroppens system. Sjukdomen kännetecknas av ovanlig hudpigmentering, funktionsstörningar i de endokrina körtlarna samt fibrösa förändringar i skelettet. Det f......

Genetisk testning för blivande föräldrar – vad du behöver veta

Genetisk testning kan utföras av olika skäl, bland annat för att upptäcka sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer. När föräldrar väljer att genomgå genetisk testning görs det ofta för att identifiera underliggande genetiska tillstånd som kan påverka ett ofött barn......

PKU-sjukdom: tecken och symptom att känna igen

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda nivåer av aminosyran fenylalanin i blodet. Tillståndet är i sig inte farligt i början, men höga nivåer av fenylalanin kan göra spädbarn sjuka och orsaka allvarliga hälsoproblem senare i livet. Det är......

Så hjälper du ett barn med cystisk fibros att hosta upp slem

Vad är cystisk fibros?Cystisk fibros är en livslång, ärftlig sjukdom som gör att kroppen utsöndrar tjockt och segt slem. Slemmet täpper igen lungorna och försämrar barnets förmåga att andas. En vanlig omvårdnadsdiagnos vid detta tillstånd är ineffektiv luftvägsrening re......

Omvårdnadsåtgärder vid obalanserad näring hos patienter med cystisk fibros

Vad är cystisk fibros?Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar de celler som producerar slem, matsmältningsvätskor och svett. Normalt fungerar dessa sekret som smörjmedel för kroppens olika organytor. Vid cystisk fibros blir sekreten istället tjocka och klibbiga......

Cystisk fibros och lungtransplantation – när blir operationen nödvändig?

Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Det är dock hur sjukdomen angriper lungorna som ofta gör den livshotande. I takt med att patienten åldras och lungorna tar allt mer skada blir en lungtransplantation ofta en nödvändig åtgärd......

Genetisk testning vid hörselnedsättning – orsaker, gener och diagnos

Skadliga förändringar i gener ligger bakom många olika typer av mänskliga sjukdomar. Dessa gener ärvs från modern och fadern, eller uppstår genom slumpmässiga mutationer. Även om genetiska sjukdomar ofta kan diagnosticeras utifrån symtom, spelar genetisk testning en avg......

Farmakogenetik: Hur din genetik påverkar läkemedelsbehandling

Farmakogenetik är ett snabbt växande forskningsområde inom biomedicin som studerar hur genetiska variationer mellan individer påverkar deras respons på läkemedel. Området utgör en viktig del av utvecklingen mot individualiserad medicin, där läkaren väljer den bästa beha......

Språkutveckling vid Williams syndrom

Enligt det medicinska uppslagsverket MedlinePlus är Williams syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer hos cirka ett av 8 000 födda barn. Ungefär 75 procent av personerna med Williams syndrom har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning, och de fle......

Genetisk testning för restless legs syndrom – vad vet forskningen idag?

Restless legs syndrom (RLS) är en neurologisk störning som orsakar besynnerliga och ofta obehagliga känslor i benen när patienten försöker vila sig eller ligga ner. Enligt National Institutes of Health kan uppskattningsvis 12 miljoner amerikaner drabbas av RLS, även om ......

Behandling av hyperplastiska binjurarna: effektiva metoder och vård

Binjurehyperplasi är en grupp tillstånd som kännetecknas av en överproduktion av steroidhormonet testosteron samtidigt som binjurarna (belägna precis ovanför njurarna) producerar för lite aldosteron och kortisol. Vissa patienter föds med tillståndet, medan andra utveckl......

Molekylär diagnos och genetisk rådgivning – en komplett vägledning

Vissa sjukdomar orsakas av miljöfaktorer, exempelvis exponering för patogener. Andra beror på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, medan ytterligare andra helt styrs av våra gener. Genetiska rådgivare hjälper patienter och familjer med ärftliga sjukdom......

Biochippets historia: från kemiska sensorer till implantat

En biochip är i grunden ett biomedicinskt laboratorium som har miniatyriserats och ryms på en enda chip. Tekniken ökar dramatiskt takten i biomedicinsk analys genom att utföra tusentals biokemiska reaktioner samtidigt. Biochips är mest kända för att snabba upp DNA-analy......

Cancerbehandling under graviditet och akondroplasi – vad säger forskningen?

Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt och beror på en genetisk mutation som påverkar benutvecklingen. Flera faktorer har diskuterats som möjliga orsaker till mutationen och den därav följande sjukdomen, däribland användning av cancerbehandling eller kemoter......

Kromosomavvikelser och genetisk rådgivning – vad du bör veta

Kromosomavvikelser ligger bakom en rad välkända sjukdomar och tillstånd. Medan vissa sjukdomar orsakas av felaktig celldelning, ärvs andra genom generationerna. Personer som själva har en kromosomrubbning, eller som har kromosomrubbningar i släkten, kan därför ha god ny......

Vilka ögonfärger och hårfärger är dominanta?

Varje genetisk egenskap i kroppen tillhör en av två kategorier: dominant eller recessiv. Enligt boken Your Genes, Your Choices av Catherine Baker är en dominant gen en gen som uttrycker sina instruktioner, medan en recessiv gen bara blir synlig när den inte paras ihop m......

Så förbättrar du kroppens cirkulation och minskar celluliter

Celluliter känns igen på den ojämna, guppiga ytan som uppstår under huden. De förekommer oftast kring midjan, lår och höfter. Även om celluliter är helt ofarliga ur medicinsk synvinkel kan de påverka självförtroendet och få många att känna sig obekväma i sin egen kropp.......

Triplo X-syndrom: kännetecken, symtom och diagnos

Triplo X-syndrom, även känt som trisomi X eller 47,XXX, är en genetisk variation där kvinnor har ett extra X-kromosom i varje cell i kroppen. Tillståndet drabbar endast kvinnor och uppkommer vanligtvis slumpmässigt, vilket innebär att det sällan drabbar mer än ett barn ......

Så vet du när du kan utesluta Kawasakis sjukdom

```html Kawasakis sjukdom är en ovanlig sjukdom som drabbar barn och kallas ibland för mukokutant lymfknutsyndrom. Ingen vet exakt vad som orsakar sjukdomen, men läkare vet att den får blodkärlen i barnets kropp att svälla upp. På grund av detta kan Kawasakis sjukdom i ......

Protokoll för molekylär kloning – från isolering till selektion

Molekylära kloningsprotokoll omfattar de förfaranden som används för att definiera, isolera och replikera en DNA-sekvens. Traditionella protokoll för restriktions- och ligationskloning inleds med fragmentering av DNA med hjälp av restriktionsendonukleaser (enzymer som k......

Användningsområden för kloning genom cellfusion

Vad är kloning genom cellfusion?Kloning genom cellfusion är en metod för asexuell reproduktion som innebär att DNA:t i ett obefruktat ägg ersätts med DNA från en annan cell. Om kloningen lyckas utvecklas ägget till en organism som är genetiskt identisk med den individ s......

DNA-testning för försäkringsändamål: kostnader, lagar och fördelar

DNA-tester gör det möjligt för läkare att med hög precision bedöma en patients risk att utveckla vissa sjukdomar. Det ger patienterna bättre förutsättningar att fatta välgrundade beslut om sin nuvarande och framtida hälso- och sjukvård. Samtidigt har rädslan för konsekv......

Exempel på ärftliga egenskaper hos människor

Vad styr våra ärftliga egenskaper?DNA är det material som ansvarar för de ärftliga egenskaper vi bär på. Gener – specifika segment av DNA som reglerar vilka proteiner cellerna tillverkar – innehåller den ärftliga informationen. Gener finns i olika former som kallas alle......

Utvecklingsförseningar hos barn – vad kan genetisk testning avslöja?

Utvecklingsförseningar diagnostiseras när ett barn inte når sina utvecklingsmilstolpar inom den förväntade tidsramen. Symtomen kan variera men omfattar ofta svårigheter med språk, inlärning, social interaktion eller motorik. Genom genetisk testning av blod- eller vävnad......

Skillnaden mellan ärvda och miljöbetingade drag

Varje organism bär på både ärftliga drag och egenskaper som formas av miljön, enligt Yale-New Haven Teachers Institute. Föräldrar överför genetiska anlag till sina barn via DNA, men det är miljöfaktorerna som i hög grad avgör hur DNA:t faktiskt kommer till uttryck. Arv......

Nebulisatorer som används för Denufosol

Denufosol är ett läkemedel som utvecklats för att hjälpa patienter med cystisk fibros. Enligt RX Times är det avgörande att läkemedlet tränger djupt in i patientens lungor för att ge full effekt. Detta kan dock vara en utmaning, eftersom många patienter med cystisk fibr......

Vilka är fördelarna med genetisk testning?

Screening för potentiella genetiska sjukdomar kan hjälpa par att fatta välgrundade beslut om barnafödande, leda till tidig diagnos och förebyggande behandling samt befria riskpersoner från långvarig osäkerhet. Genetisk testning bidrar dessutom till utvecklingen av nya b......

Vad du kan vänta dig efter att ha donerat plasma

Plasma utgör 55 procent av blodet och är det som återstår när röda och vita blodkroppar, blodplättar och andra cellkomponenter har avlägsnats. Det är en viktig källa till proteiner och antikroppar och används för att framställa livsviktiga läkemedel mot sjukdomar som he......

Fördelar och nackdelar med olika metoder för gelelektrofores

Gelelektrofores är en metod för att separera DNA-fragment genom att driva dem genom en gel som placeras på ett uppvärmt och täckt bord. Gelens porositet gör att större fragment stannar upp först, medan mindre fragment fortsätter längre genom gelen. Sedan den första expe......

Varför byter vissa människors ögon färg?

Regnbågshinnan, även kallad iris, är den färgade delen av det mänskliga ögat. Ögonfärgen bestäms av mängden pigment som finns i regnbågshinnan. Stora mängder pigment ger bruna ögon, medelstora mängder ger gröna nyanser eller mellanfärger, små mängder pigment ger blå ögo......

Alopecia universalis – symtom, orsaker och behandling

```html Alopecia universalis är en sjukdom där en person antingen snabbt förlorar allt kroppshår eller föds helt utan kroppshår. Den bakomliggande orsaken är ännu inte helt klarlagd, men läkare undersöker alltmer om det rör sig om en genetisk sjukdom. Tillståndet har oc......

Varför är DNA viktigt för levande organismer?

Vad är DNA?DNA är livets ritning – den genetiska mall som ligger till grund för alla livsformer på jorden. Ordningen i vilken en DNA-strängs beståndsdelar paras ihop och sekvenseras avgör allt om den organism som den kodar för.HistoriaDNA, eller deoxyribonukleinsyra, up......

Linus Paulings banbrytande upptäckter inom kemin

Linus Pauling (1901–1994) var en av 1900-talets mest inflytelserika kemister. År 1954 tilldelades han Nobelpriset i kemi för sin ”forskning om kemiska bindningars natur ... och dess tillämpning på förklaringen av komplexa substanser”. Han är dessutom den enda person som......

Så slår man ut genetiska sjukdomar hos möss med knockout-tekniken

Möss förökar sig i hög takt, och det är just detta som gör det så svårt att kontrollera deras genetiska sjukdomar. Sjukdomarna hos möss uppvisar ofta gemensamma symtom, kan vara dödliga och medför ibland missbildningar. Eftersom dessa sjukdomar sitter så djupt rotade i ......

Nackdelar med genetisk testning på djur: Smärta, dödsrisk och tveksam nytta

Genetisk testning på djur är en fråga som väcker starka känslor och livlig debatt mellan förespråkare och motståndare. Medan anhängare hävdar att användningen av djur inom genetisk forskning är nödvändig för utvecklingen av medicinsk vetenskap, menar kritikerna att prak......

Agent Orange: Så påverkas barn som föds av exponerade föräldrar

Vad är Agent Orange?Agent Orange var ett omdiskuterat kemiskt ämne som användes av den amerikanska militären under Vietnamkriget. Ämnet var avsett att användas som ett herbicid med syfte att delvis avlöva Vietnams täta djungler. Målet var att göra det lättare för amerik......

DNA-mikroarrayteknik – så kartläggs tusentals gener i ett enda experiment

DNA-mikroarraytestning är ett betydande tekniskt genombrott som gör det möjligt för forskare att analysera genuttrycket hos tusentals olika gener i ett och samma experiment. Tekniken är fortfarande relativt ung, men har redan blivit ett ovärderligt verktyg inom genetisk......

Så korrigerar du fotvalvet vid plattfot

Om du lider av en gradvis eller plötslig smärta i fötterna kan det bero på plattfot. Plattfot är lätt att upptäcka när du tittar på fotsulorna. Saknar du ett tydligt fotvalv kan det bero på att du bär skor som inte stöttar valven, eller på ett ärftligt tillstånd. Oavset......

Omsorg om barn med Downs syndrom (trisomi 21) – en praktisk guide

Downs syndrom, även känt som trisomi 21, orsakas av en onormal celldelning i spermien eller äggcellen före befruktningen. Barnet föds då med tre kopior av kromosom 21 i stället för de vanliga två, vilket ger upphov till en rad fysiologiska och utvecklingsrelaterade utma......

Fördelar med genetisk testning

```html Gentestning, även känt som DNA-testning, är en metod för att identifiera genetiska sjukdomar genom att undersöka DNA-molekylen efter muterade sekvenser. Genom att analysera var dessa mutationer finns kan forskare förutsäga sannolikheten att en person utvecklar f......

Hur celldelningen styrs – en nyckel till cancerbehandling

Kontrollen av celldelningen är avgörande för att förstå cancer. De proteiner som deltar i regleringen av cellcykeln utgör ett lovande nytt mål för cancerbehandling. Genom att förstå hur dessa mekanismer fungerar kan forskare utveckla mer effektiva behandlingsmetoder.Var......

Så skapar du en restriktionskarta steg för steg

Så skapar du en restriktionskarta steg för steg Under molekylärbiologins tidiga år var restriktionskartering en standardmetod för att förstå de gener som forskarna studerade. På moderna laboratorier har tekniken till stor del ersatts av DNA-sekvensering, som idag är bå......

Stamning hos barn: förekomst, orsaker och effektiva lösningar

Stamning är ett tillstånd som är lätt att känna igen – den drabbade infogar onödiga stavelser i enskilda ord eller meningar, vilket gör talet ojämnt och ansträngt. För små barn kan stamningen bli ett verkligt hinder för självförtroendet, eftersom att tala i sociala situ......

DNAzol-protokollet: Så isolerar du genomiskt DNA steg för steg

DNAzol är en kommersiell, patenterad produkt som används för att isolera genomiskt DNA från prover av både animaliskt och växtbaserat ursprung. Lösningen är starkt frätande, vilket gör att strikta säkerhetsrutiner måste följas under hela isoleringsprocessen. Använd allt......

Mikrosomprotokoll – metoder för att studera leverns läkemedelsomsättning

Levern spelar en central roll i kroppens omsättning av läkemedel. Mikrosomer är subcellulära fraktioner från levervävnad som används flitigt inom farmakologisk forskning. För att kunna studera mikrosomer, enzymer och läkemedelsinteraktioner krävs specifika arbetsförfara......

PBMC-protokoll – isolering, frysning och säker upptining

Kryopreparerade perifera blodmononukleära celler (PBMC) är en ofta använd källa till prover inom forskning som rör immunterapier och vaccinsvar. Cellpopulationen består bland annat av lymfocyter (T-celler, B-celler och NK-celler) samt monocytter, vilket gör den värdeful......

Grenad amplifikationsteknik – protokoll och medicinska tillämpningar

Protokoll för grenad amplifikationsteknik används vid diagnostik av infektionssjukdomar och bestämning av allelgener, och resulterar i en exponentiell ökning av varianter av mutanta celler. Uppvärmning, växelvis uppvärmning och kylning, enzymer eller tryck fungerar som ......

Stödgrupper för personer med medfödd kloriddiarré

Medfödd kloriddiarré (CLD) är en sällsynt genetisk sjukdom som finns hos barnet redan vid födseln. Att leva med en sällsynt sjukdom kan kännas isolerande, men det finns flera organisationer som erbjuder information, råd och gemenskap för drabbade och deras anhöriga.Symt......

Så omvandlas pyruvat till laktat i kroppen

Pyruvat omvandlas till laktat genom ett enzym som kallas laktatdehydrogenas. Denna omvandling sker framför allt under fysisk ansträngning, när musklerna inte får tillräckligt med syre. Vid processen frigörs en mindre mängd energi som musklerna kan använda. När däremot s......

Skillnaden mellan mRNA, tRNA och rRNA

```html Miljö och livserfarenheter spelar en roll när din hjärna och kropp formas, men den strukturella grunden går att spåra tillbaka till den unika sekvensen i ditt genom – din genetiska kod. DNA:t i dina celler finns strikt begränsat till cellkärnan, cellens kontroll......

Så hittar du pålitlig information om Henoch-Schönleins purpura

Henoch-Schönleins purpura (även kallad IgA-vaskulit) är en medicinsk sjukdom som drabbar miljontals människor världen över varje år. När du söker information om tillstånd som detta är det viktigt att inte nöja dig med den första webbplatsen du hittar. Medicinska sajter ......

PKU (fenylketonuri) – metoder för diagnos och behandling

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna. PKU diagnostiseras vanligtvis genom ett standardiserat blodprov kort efter födseln. Om PKU upptäcks sent eller lämnas obehandlat kan det leda till hjärnskador, exempelvis intellektuell fu......

Tecken och symtom på tarmparasiter

Även om risken att drabbas av en parasit är liten för de flesta människor, kan de som bor i områden med dålig sanitet eller som reser ofta löpa större risk. Enligt University of Maryland Medical Center (UMMC) är de två vanligaste typerna av tarmparasiter hos människor h......

Dominanta och recessiva gener: en lista över vanliga arvsanlag

Dominanta och recessiva gener är det som gör var och en av oss unik. Våra fysiska egenskaper och vår mottaglighet för olika sjukdomar styrs av ett komplext samspel i vårt DNA. Huruvida ett anlag är dominant eller recessivt avgörs av vilka delar av genen som är mest fram......

Vilka är farorna med genetisk rådgivning?

```html Genetisk rådgivning är en process där DNA analyseras för att upptäcka förändringar i gener som potentiellt kan orsaka sjukdomar eller specifika hälsotillstånd. Därefter går testresultaten igenom tillsammans med en genetisk rådgivare eller kurator. Även om geneti......

Så kan du växa längre – allt om behandling med tillväxthormon

Det mänskliga tillväxthormonet (HGH) har använts för att behandla tillväxtbrist i över 50 år. Idag används hormonet även för att hindra patienter med aids från att förlora muskelmassa i takt med att sjukdomen fortskrider. Kroppsbyggare och idrottare använder hormonet fö......

Så här testar man för DMD – steg för steg mot en diagnos

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ärftlig muskelsjukdom och den vanligaste formen av muskeldystrofi. Sjukdomen gör att kroppens muskler successivt bryts ned och blir mycket svaga. Utöver muskelsvagheten kan DMD även medföra andra hälsoproblem, såsom hjärtproblem, sko......

Fördelar och nackdelar med eugenik

Eugenik började på 1880-talet som ett koncept kring selektiv avel, utvecklat av Sir Francis Galton. Med tiden växte området till att omfatta flera andra discipliner och kom att erbjuda genetisk screening och manipulation, inklusive val av egenskaper, könsväljning och re......

Vad är albinism? Fakta om albino människor

Albino människor är individer som lever med en ärftlig, genetisk sjukdom som kallas albinism. Personer med albinism producerar inte normala mängder pigment, så kallat melanin, vilket resulterar i avsaknad av färg i hud, hår och ögon. Albinism omfattar dock mer än bara d......

Varför är karyotypning en viktig del av medicinsk genetik?

Karyotypning är en central metod inom medicinsk genetik eftersom den ger en snabb överblick över vanliga kromosomavvikelser. Medan många genetiska sjukdomar kräver omfattande tester för att fastställa förekomst och omfattning, innebär karyotypning att man tar fram en bi......

Genteknikens baksida: negativa effekter du bör känna till

Genetik är läran om gener, DNA och cellernas uppbyggnad. Genteknik är ett forskningsområde som använder modern teknik för att studera och förändra gener, DNA-kodning och celler. Målet med denna teknik är att skapa förbättrade, manipulerade och helt nya organismer. Idag ......

Effekter av kloning av människor: Möjligheter och risker

Kloning definieras som framställningen av en organism som är genetiskt identisk med en annan organism. Processen blir möjlig genom överföring av cellkärnor från somatiska celler. Kloning av människor skulle innebära att man duplicerar den genetiska sammansättningen hos ......

Vad händer om du har tre kopior av kromosom 21?

Trisomi 21, allmänt känt som Downs syndrom, är en av de mest välkända genetiska avvikelserna. Tillståndet beror på vad genetiker kallar nondisjunction – att två kromosomer inte skiljs åt ordentligt under bildningen av spermier och äggceller. Även om Downs syndrom medför......

De etiska dilemman kring användning av genogram och stamtavlor

Genogram och stamtavlor är centrala verktyg inom genetisk kartläggning som genetiker och läkare använder för att identifiera mönster och förutsäga ärftliga drag och sjukdomar. En stamtavla är ett relativt enkelt diagram som visar kön, släktskapsrelationer samt förekomst......

Vad är p53 och vilka funktioner har proteinet?

P53, även känt som Protein 53 eller Tumörprotein 53, är en mänsklig gen som finns på kromosom 17. Namnet kommer från proteinets molekylmassa på cirka 53 kilodalton. Proteinet spelar en central roll i kroppens försvar mot cancer och kallas därför ofta för genomens väktar......

Så beräknar du frekvensen av anlagsbärare för X-kromosombundna sjukdomar

En gen sägs vara könsbundet ärftlig när den sjukdom eller egenskap som den orsakar ärvs via antingen X- eller Y-kromosomen. X-kromosombundna sjukdomar drabbar betydligt oftare män än kvinnor, eftersom män bara behöver ärva en enda drabbad X-kromosom för att insjukna. Kv......

Vanliga recessiva egenskaper hos människan

```html Recessiva egenskaper är ärftliga genetiska drag som bara visar sig när båda föräldrarna bär på anlaget. Om ena föräldern har den recessiva egenskapen och den andra har den motsvarande dominanta egenskapen, är det den dominanta varianten som syns hos barnen. Har ......

Mutationer: fördelar och nackdelar du bör känna till

Långt ifrån att vara något ur romantiska science fiction-thrillers som X-Men är vardagliga mutationer ett av naturens mest fascinerande mysterier. De har spelat en avgörande roll i vårt förflutna, spelar en viktig roll i vår samtid och kommer att forma vår framtid. Men ......

Vilka funktioner påverkas av en 6p-deletion?

Mikroskopiskt små kromosomer i varje cells kärna bestämmer din genetiska sammansättning. En människa har normalt 23 par kromosomer – totalt 46 stycken. Stödorganisationen Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group) beskriver att varje kromosom har ett centromer, ett......

Vad orsakar kromosomdeletioner?

Meiosprocessen hos människan leder till bildandet av spermieceller och äggceller, som vardera innehåller 23 kromosomer. När en spermie befruktar ett ägg bildas en zygot som normalt består av 46 kromosomer. Ibland bär dock äggcellen eller spermien inte den fullständiga u......

Hur ärvs recessiva drag? En guide till nedärvningsmönster

Dominanta och recessiva är grundläggande begrepp inom den mendelska genetiken. Dominans innebär att en gens effekt syns som ett synligt drag, exempelvis ögon- eller hårfärg, eller som ett medicinskt tillstånd, såsom nattblindhet. Bär en individ två dominanta gener för s......