Kända personer som har drabbats av Parkinsons sjukdom
Trots att Parkinsons sjukdom är ett försvagande tillstånd har många drabbade uppnått imponerande framgångar inom en rad olika områden. Bland dem finns framstående idrottare, prisbelönta skådespelare, hyllade musiker, respekterade författare och konstnärer samt inflytels......
Cystisk fibros – definition, orsaker och förlopp
Cystisk fibros är en allvarlig, kronisk sjukdom som kan bli livshotande. Sjukdomen är ärftlig och många barn föds med tillståndet. Den orsakas av mutationer i CFTR-genen och ärvs enligt ett recessivt mönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget. Pe......
Cystisk fibros hos spädbarn – symtom du bör känna till
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som drabbar kroppens slemkörtlar. Enligt Medical College of Wisconsin föds nästan 2 500 barn med sjukdomen varje år i USA. CF påverkar alltid matsmältnings- och andningssystemet, och ibland även svettkörtlarna och de reproduktiv......
Historien om cystisk fibros – från de första beskrivningarna till genombrotten inom forskningen
Cystisk fibros (CF) är en allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar matsmältningssystemet och lungorna hos fler än 70 000 människor världen över. Sjukdomen orsakas av två defekta gener som ärvs från båda föräldrarna och betraktas som ett livshotande tillstånd. De skadade ge......
Ärvs bipolär sjukdom? Så påverkar dina gener risken
Ärvs bipolär sjukdom? Svaret är ja – det kan den. Enligt Bipolar Focus, en stödorganisation för personer med sjukdomen, är du sju till tjugo gånger mer benägen att drabbas om en av dina föräldrar har bipolär sjukdom. Andra faktorer som biologisk sårbarhet, miljö och liv......
Harlequin-iktyos: vad orsakar den sällsynta hudsjukdomen?
Vad är Harlequin-iktyos?Harlequin-iktyos (HI) är en kronisk och medfödd hudsjukdom som redan visar sig under fosterstadiet, medan barnet fortfarande ligger i livmodern. Sjukdomen är extremt sällsynt – så pass ovanlig att dess exakta förekomst i befolkningen inte är helt......
DNA-testning för sjukdomar – så fungerar genetiska tester
DNA-testning är ett ovärderligt verktyg som hjälper läkare att diagnostisera genetiska och ärftliga sjukdomar, vilket i sin tur gör det möjligt att avgöra hur de bäst ska behandlas. Genetisk testning har endast funnits tillgänglig under senare tid tack vare genombrott i......
Symtom på förstorad prostata: tidiga tecken och när du ska söka vård
I takt med att män blir äldre ökar risken för en förstorad prostata, ett tillstånd som kan orsaka betydande obehag i vardagen. Hur besvären yttrar sig varierar från person till person – ungefär hälften av alla män med förstorad prostata får aldrig symtom som är så besvä......
Så hanterar du dyslexi som vuxen – praktiska råd och strategier
Dyslexi hos vuxna är ett vanligt förekommande problem som ofta förblir odiagnostiserat, eftersom tecknen inte känns igen eller symptomen döljs för vänner och familj. Genom att vara ärlig mot dig själv om de utmaningar du möter och förändra ditt sätt att se på tillstånde......
Principer för flödescytometri: Så fungerar tekniken
Flödescytometri kombinerar cellbiologi med studiet av ljusvågor. När en ljusstråle träffar en partikel sprids ljuset i två olika riktningar. Spridningsvinklarna mäts, och dessa värden används för att skapa en bild av objekt med en diameter mellan 0,5 och 40 mikrometer. ......
Orsaker till genetiska sjukdomar: ärftlighet, typer och riskfaktorer
Vad är genetiska sjukdomar?Genetiska sjukdomar är tillstånd som bärs av och i vissa fall helt styrs av en persons arvsmassa (genom). Sjukdomar som Huntingtons sjukdom och Downs syndrom är rent genetiska och orsakas helt av individens genom. Vissa cancerformer, diabetes ......
Den genetiska grunden för sjukdomar
Gener är specifika DNA-sekvenser som kan liknas vid en ritning över människan. Det mänskliga genomet innehåller mer än 22 000 gener – varje gen kodar för ett specifikt protein eller en molekyl som bygger upp och styr de flesta av kroppens funktioner. När en gen muteras ......
Orsaker till polyploidi: därför uppstår extra kromosomuppsättningar
Ploiditet är en term som beskriver hur många uppsättningar av en viss kromosom en individ har. En diploid organism har två uppsättningar av varje kromosom, medan en triploid cell har tre. Polyploidi (bokstavligen många ploiditeter) är ett samlingsbegrepp som innebär att......
Orsaker till trisomi – så uppstår kromosomavvikelsen
Normala mänskliga celler har ett par av varje kromosom – en kopia ärvd från modern och en från fadern. Trisomi är en genetisk avvikelse där det finns tre exemplar av en viss kromosom i stället för två. De mänskliga kromosomerna numreras 1 till 23; trisomi 21 innebär exe......
Genetiska ögonsjukdomar: symtom, arv och vad du bör veta
Genetiska ögonsjukdomar är ovanliga, men det finns flera olika typer som kan påverka synen. Bland de mest kända finns färgseendefekt (färgblindhet), Norries sjukdom, okulokutan albinism och vitelliform makuladystrofi. Om du misstänker att du själv eller någon i din närh......
Genetiska sjukdomar hos asiater – talassemi och sicklecellanemi
De vanligaste ärftliga sjukdomarna hos personer med asiatiskt ursprung är talassemi, en rad olika blodsjukdomar samt sicklecellanemi. Talassemi drabbar ungefär 1 av 20 asiater, medan sicklecellanemi drabbar cirka 1 av 500 – särskilt personer med rötter i Sydostasien. T......
Downs syndrom – så fungerar genetisk testning och screening
En organisms genetiska kod avgör hur den byggs upp och hur den fungerar i världen. Ibland uppstår fel i den mänskliga genetiska koden. Det kan leda till fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar som knappt märks, men också till tillstånd med tydliga symtom och kännet......
Så hjälper du ett barn med ångest
Ångestsyndrom hos barn är relativt vanligt förekommande, men de förbises ofta – trots att många av dessa tillstånd går bra att behandla. När du väl har identifierat symtomen och vänt dig till legitimerad vårdpersonal finns det flera effektiva sätt att hjälpa ditt barn m......
Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom?
Fabrys sjukdom är en ovanlig ärftlig sjukdom som beror på att ett visst enzym, som normalt bryter ned fettämnen (lipider), saknas i kroppen. Sjukdomen upptäcktes första gången 1898 av två läkare som arbetade oberoende av varandra: William Anderson i England och Johann F......
Så identifierar du Marfans syndrom – den genetiska bindvävssjukdomen
Vad är Marfans syndrom?Marfans syndrom är en genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av en lång och smal kroppsbyggnad, långa armar samt långa, tunna fingrar. Sjukdomen är uppkallad efter den franske läkaren Antoine Marfan, som först beskrev tillståndet år 1896. Den g......
Så stoppar du håravfall – effektiva metoder som faktiskt fungerar
Alopeci är det medicinska namnet på ärftligt håravfall på huvudet eller kroppen. I vissa fall kan orsaken bero på underliggande medicinska problem, exempelvis järnbrist. Det finns flera olika typer av alopeci, och tillståndet förknippas ofta med åldrande eller försämrad......
Wiskott-Aldrichs syndrom hos män: Ålder för debut, symtom och behandling
Wiskott-Aldrichs syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar män. Eftersom tillståndet är medfött visar sig symtomen ofta redan strax efter födseln eller under det första levnadsåret. Syndromet är mycket sällsynt – endast 1 till 10 av 1 miljon ......
Ekogen tarm hos fostret – orsaker och vad ultraljudsfyndet betyder
Ekogen tarm är en avvikelse i utseendet på ett fosters tarm som läkaren kan upptäcka vid en ultraljudsundersökning under graviditeten. Fyndet är ovanligt, och när det visas kan det bero på något så enkelt som en brist i ultraljudeutrustningen. Det kan dock också vara et......
Genetiska neuromuskulära sjukdomar: symtom, debut och nedärvning
Genetiska neuromuskulära sjukdomar ärvs från en eller båda föräldrarna till barnet (autosomal nedärvning) eller från modern till sonen (X-kopplad nedärvning). Sjukdomarna skadar nerverna, vilket leder till muskelsvaghet, muskelatrofi (förtvining) och/eller spasticitet. ......
Vad är ornitinkarbamoyltransferas?
```html Ornitinkarbamoyltransferas (OTC), även känt som ornitintranskarbamoylas, är ett enzym som finns i mitokondrierna i leverns celler, där det spelar en central roll i ureacykeln. Enzymet fungerar som en katalysator och underlättar reaktionen mellan aminosyran ornit......
Historiska metoder för behandling av bipolär sjukdom
De tre mellersta bilderna av hjärnan visar den höga hjärnaktivitet som kännetecknar det maniska skedet av en bipolar episod. De tre nedre bilderna åskådliggör istället den minskade hjärnaktivitet som uppstår under sjukdomens depressiva fas. Tillsammans ger bilderna en t......
Fakta om retinoblastomsyndrom – symptom, diagnos och behandling
Retinoblastomsyndrom beror på en förändring i retinoblastomgenen (RB1), som finns på kromosom 13. Denna gen spelar en viktig roll i regleringen av celltillväxten i kroppen. Hos de flesta drabbade individer visar sig abnormaliteten tydligt, men det finns även patienter s......
Risker och chanser att få ett barn med Downs syndrom
Den brittiske läkaren John Langdon Down var den första att beskriva Downs syndrom, ett tillstånd som orsakar lindriga till svåra psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. Det är en genetisk åkomma som uppstår när celler i ett embryo delar sig felaktigt, vilket leder ......
Så förebygger du ärftliga sjukdomar
Har du i familjen sjukdomar som är kända för att ärvas från förälder till barn är det viktigt att du tar en aktiv roll i din egen hälsovård. Genom att hålla koll på din hälsostatus och använda förebyggande åtgärder för att minska risken att insjukna kan du må bättre och......
Ändtarmsframfall – behandling och smärtlindring
Ändtarmsframfall är en smärtsam åkomma där rektum, alltså ändtarmens sista del, tränger ut genom analöppningen. Tillståndet orsakar smärta vid sittande samt obehag i samband med många andra rörelser. Ett framfall kan dessutom göra det svårt att tömma tarmen och öka risk......
Stamcellsbehandlingar vid SCID: Hopp för barn med svår kombinerad immunbrist
SCID – svår kombinerad immunbrist (severe combined immunodeficiency) – är en ärftlig genetisk sjukdom som gör att nyfödda barn saknar förmågan att bekämpa infektioner. Enklast uttryckt fungerar inte barnets immunförsvar, vilket gör även vanliga förkylningsvirus potentie......
Är lungcancer genetisk? Så påverkar arvet din risk
Rökning är den största enskilda riskfaktorn för lungcancer, men genetiken spelar också en betydande roll för utvecklingen av denna dödliga sjukdom. Det är fullt möjligt för en tung rökare att förbli cancerfri hela livet, medan en icke-rökare ändå kan drabbas av lungcanc......
Omfalokel: diagnos, behandling och prognos
```html Omfalokel är en medfödd missbildning som uppstår under fosterutvecklingen i moderns livmoder. Barnets tarmar eller andra bukorgan sticker ut genom naveln, täckta endast av en tunn, genomskinlig hinna. Vid en liten omfalokel är det oftast bara tarmarna som tränge......
Testosteronbehandling vid Klinefelters syndrom
Män med Klinefelters syndrom ärver ett extra X-kromosom (kvinnligt) eller Y-kromosom (manligt), där det vanligaste mönstret är en extra kvinnlig kromosom (47XXY). Pojkar med syndromet kan ha försenad språkutveckling och inlärningssvårigheter, men de flesta diagnostisera......
Varför genetisk testning är en bra idé: fördelar, möjligheter och vad du bör veta
En fönster mot din genetiska kod Genetisk testning har utvecklats till ett allt mer prisvärt och tillgängligt sätt att lära känna sig själv på djupet. Med ett enkelt prov kan du idag få svar om ditt ursprung, din hälsa, risken att föra vidare ärftliga sjukdomar till din......
Är bipolär sjukdom ärftlig? Det säger forskningen
```html Bipolär sjukdom är en neuropsykiatrisk sjukdom som orsakas av obalans i hjärnans signalsubstanser, så kallade neurotransmittorer. Sjukdomen går idag inte att bota, men den kan kontrolleras väl med hjälp av läkemedel och terapi. De flesta forskare och experter är......
Så förbättrar du noggrannheten i ditt PSA-test
PSA står för prostataspecifikt antigen och är ett blodprov som används för att avgöra om en patient lider av prostatacancer. Ett förhöjt PSA-värde kan bero på flera olika faktorer, men prostatacancer är den allvarligaste orsaken och bör alltid uteslutas om testresultate......
Ansikten av rekombinant DNA: Kimerer och mosaiker
Rekombinant DNA är ett spännande område inom molekylärgenetiken som innebär att arvsmassa från två olika organismer sammanfogas till en. Tekniken har många användningsområden, bland annat för att producera eftertraktade proteinprodukter, som humant insulin från bakterie......
Behandling av multipel epifysär dysplasi
Multipel epifysär dysplasi är en sällsynt skelettsjukdom som påverkar epifyserna, det vill säga ändarna av de långa rörbenen i armar och ben. Tillståndet förekommer i två former: en recessiv och en dominant variant. Vid den recessiva formen kan missbildningar uppstå int......
Sällsynta genetiska sjukdomar: orsaker, typer och effekter
Genetiska sjukdomar orsakas av oregelbundenheter i en persons kromosomer. Både ärftliga egenskaper och miljöfaktorer kan spela en roll i utvecklingen av en genetisk sjukdom. Tack vare nya upptäckter inom kartläggningen av det mänskliga genomet gör medicinen nu stora fra......
Vad gör man åt överdriven svettning?
Överdriven svettning är ett medicinskt tillstånd som kallas hyperhidros. Personer med hyperhidros svettas utan någon uppenbar anledning, oavsett temperatur eller fysisk aktivitet. Svettningen sker oftast i armhålorna samt på händer, fötter och i ansiktet. Tillståndet ka......
Tay-Sachs sjukdom: symtom, former och behandling
Tay-Sachs sjukdom är en genetisk defekt som hindrar kroppen från att producera tillräckliga nivåer av enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för nedbrytningen av GM2-gangliosider, ett fettämne som normalt finns i nervsystemet. När enzymet saknas eller fungerar då......
Charcot-Marie-Tooths sjukdom – symtom, orsaker och när de debuterar
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), uppkallad efter de tre läkare som först beskrev den, är ett samlingsbegrepp för en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar de perifera nerverna – de motoriska och sensoriska banorna som för signaler från ryggmärgen och hjärnan ut i hela ......
Lek och aktiviteter för barn med cerebral pares
Alla barn – även de med funktionsnedsättningar – behöver leka, eftersom leken hjälper dem att lära känna och utforska världen omkring sig. Barn med cerebral pares kanske inte leker spontant lika ofta som andra barn, men du kan underlätta för dem genom att hålla leksaker......
Autosomalt recessiva genetiska sjukdomar – exempel, arvsgång och symtom
Människokroppens celler innehåller normalt 23 par kromosomer, där ena kromosomen i varje pair kommer från mamman och den andra från pappan. Par 1–22 är de så kallade autosomala kromosomerna, medan par 23 utgör könskromosomerna som avgör kön – XX för kvinnor och XY för m......
Tay-Sachs sjukdom: tecken, symtom, orsaker och behandling
Vad är Tay-Sachs sjukdom?Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en sällsynt ärftlig sjukdom som förstör nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till ett successivt förfall av både de mentala och fysiska funktionerna, tills personen i slutändan förlorar förmågan att andas......
Stretchövningar vid Parkinsons sjukdom – fördelar, typer och exempel
Parkinsons sjukdom är en degenerativ sjukdom som orsakar skakningar, stelhet, balanssvårigheter och nedsatt rörlighet. Symtomen förvärras vanligtvis med tiden, och det finns idag ingen botande behandling. Utöver medicinering och nära medicinsk uppföljning rekommenderas ......
Bipolär mani hos barn – symtom, risker och behandling
Bipolär mani hos barn är ett allvarligt men hanterbart tillstånd. Enligt Child and Adolescent Bipolar Foundation är risken att ett barn utvecklar bipolär sjukdom 15–30 procent om en av föräldrarna har tillståndet. Har båda föräldrarna bipolaritet stiger risken till 50–7......
Genetisk testning: fördelar och nackdelar att känna till
Genetisk testning innebär en analys av genetiskt material för att identifiera genmutationer. De olika typerna av genetiska tester omfattar direkta undersökningar av DNA-molekyler, biokemiska analyser av enzymer, proteiner och kromosomer samt undersökningar av blod och v......
Ögoninfektion efter kataraktoperation: tecken och symtom på endoftalmit
Endoftalmit är en mycket allvarlig ögoninfektion som i sällsynta fall kan uppstå efter en kataraktoperation. Ögonläkaren vidtar alltid noggranna försiktighetsåtgärder före ingreppet för att minimera risken, men det är ändå viktigt att känna till varningstecknen – ju tid......
Radial aplasi–trombocytopeni (TAR-syndrom): symptom, prognos och behandling
Radial aplasi–trombocytopeni är ett sällsynt genetiskt tillstånd som också kallas trombocytopeni med avsaknad av strålbenet, eller TAR-syndrom (Thrombocytopenia with Absent Radii). Syndromet beskrevs för första gången av Judith G. Hall, medicine doktor, år 1969. Forskar......
Omnitrope biverkningar: vanliga och allvarliga symtom att känna till
Omnitrope är ett läkemedel som innehåller humant tillväxthormon och som används för att behandla barn med tillväxtproblem beroende på bristande egen produktion av tillväxthormon i kroppen. Genom att tillföra hormonet stödjs utvecklingen av skelett och muskulatur. Precis......
Sicklecellanemi – symtom, diagnos och ärftlighet
Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom där hemoglobinet i de röda blodkropparna onormalt förändrar cellernas form. Röda blodkroppar är normalt runda och mjuka, och rör sig fritt genom blodkärlen. Vid sicklecellanemi får de däremot en form som liknar en lie eller en halvm......
Symtom på genetiska sjukdomar – vanliga tecken att känna igen
En genetisk sjukdom är en sjukdom eller ett tillstånd som orsakas av en avvikelse i kroppens genetiska material, enligt Human Genome Project. Forskare vet ännu inte exakt vad som orsakar genernas abnormaliteter eller hur de ska kunna förebyggas. Några av de vanligaste g......
Ashkenaziska genetiska sjukdomar – vad du behöver veta
Den ashkenaziska judiska befolkningen utgör idag majoriteten av Nordamerikas judar. Ashkenaziska judar levde ursprungligen längs Rhen i nuvarande västra Tyskland och Frankrike. Även om gruppen med tiden spred sig över stora delar av Europa, ingick äktenskap inom ashkena......
Komplikationer vid sickelcellanemi
Sickelcellanemi är en blodsjukdom som kännetecknas av röda blodkroppar som innehåller ett onormalt hemoglobin, så kallat hemoglobin S. Ibland förändras dessa blodkroppar från sin normala runda form till stela, böjda former som liknar en lie – därav sjukdomens namn. De d......
Progerisymptom hos barn: Hutchinson-Gilford syndromet (HGPS)
Progerisyndrom, ofta kallat Hutchinson-Gilfords progerisyndrom (förkortat HGPS eller bara progeri) eller snabbt åldrande-sjukan, är en mycket sällsynt och dödlig genetisk sjukdom hos barn. Redan i tidig ålder börjar barn med progerisyndrom uppvisa symtom som liknar ett ......
Brosk-hårhypoplasi: symtom, behandling och prognos
Brosk-hårhypoplasi är en form av kortlemd dvärgväxt som är förknippad med vissa typer av T-cells- och/eller B-cellsimmunbrist samt en rad andra komplikationer. Det finns idag inget botemedel mot tillståndet, men de olika symtomen kan behandlas på flera sätt. Orsaker oc......
Russell-Silvers syndrom hos barn
Russell-Silvers syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd som ofta leder till fördröjd tillväxt, asymmetri i kroppen och kort slutlängd. Barn med detta tillstånd föds vanligtvis med normal intelligens, även om inlärningssvårigheter kan uppträda senare under uppväxten.Or......
Vad är Huntingtons sjukdom? Orsaker, symptom och behandling
Huntingtons sjukdom, ofta bara kallad Huntington, är en neurodegenerativ och ärftlig sjukdom som vanligtvis bryter ut i medelåldern. Sjukdomen är betydligt vanligare bland personer med västeuropeiskt ursprung än bland personer med asiatisk eller afrikansk bakgrund. En a......
Huntingtons sjukdom: Prognos, symtom och behandling
Vad är Huntingtons sjukdom? Huntingtons sjukdom är en allvarlig, ärftlig neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av korea – ofrivilliga, ryckiga rörelser – samt kognitiv svikt som så småningom leder till demens. Sjukdomen orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom......
Läpp- och gomspalt: orsaker, komplikationer och behandling
Läppspalt och gomspalt är medfödda missbildningar som uppstår när munhålans tak eller vävnaderna i överläppen inte växer ihop eller formas korrekt under fostrets utveckling. Tillstånden kan förekomma var för sig eller tillsammans, och de kan sitta på ena sidan av munnen......
Ärftliga genetiska sjukdomar – de fyra arvsmönstren förklarade
Vad är en genetisk sjukdom?En genetisk sjukdom orsakas av en oregelbundenhet eller avvikelse i individens genom – alltså den samlade mängd gener och genetiskt material som en organism ärver. Mutationer kan uppstå spontant eller ärvas från föräldrarna, och beroende på vi......
De vanligaste genetiska sjukdomarna
Genetiska sjukdomar orsakas av deletioner, tillägg eller förändringar i kroppens genetiska material. Enligt Genetic Disease Foundation finns det över 6 000 olika genetiska sjukdomar som drabbar människor världen över. Många av dessa tillstånd gör vardagen betydligt svår......
De vanligaste genetiska sjukdomarna
```html Genetiska sjukdomar orsakas av onormala gener som inte fungerar som de ska. Avvikelsen kan vara mindre, till exempel en mutation i en enda gen, men den kan också vara omfattande, som när ett helt kromosomset saknas. Här är några av de mest förekommande ärftliga ......
Genetiska mutationssjukdomar – vanliga former, orsaker och symtom
Genetiska mutationssjukdomar orsakas av förändringar i generna inom vårt DNA, enligt National Institutes of Health. Vissa av dessa sjukdomar utlöses av miljöfaktorer som rökning, medan andra uppstår helt slumpmässigt. Ytterligare andra ärftliga genetiska sjukdomar överf......
Huntingtons sjukdom: fakta om orsaker, symtom och behandling
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett av kromosomerna i arvsmassan (DNA). Mutationen leder till att nervceller i hjärnan successivt bryts ner. Sjukdomen ger symtom som liknar dem vid Parkinsons sjukdom, exempelvis okontro......
Bästa behandlingarna mot fibromyalgi – effektiva metoder mot smärta och trötthet
Fibromyalgi är en kronisk sjukdom som främst drabbar kvinnor och som orsakar utbredd smärta i muskler och leder. Behandlingsmöjligheterna varierar – allt från läkemedel till naturliga metoder och livsstilsförändringar. Vissa behandlingar fungerar bäst som helhetslösning......
Juvenil Huntingtons sjukdom – symtom, diagnos och behandling
Vad är juvenil Huntingtons sjukdom?Juvenil Huntingtons sjukdom (HD), även kallad tidig debuterande HD, är en obotlig genetisk sjukdom som drabbar personer under 20 års ålder. Sjukdomen utgör cirka 10 procent av alla fall av Huntingtons sjukdom. Även om samma genetiska d......
Kataplexi: Orsaker, utlösare och behandlingsmöjligheter
Kataplexi är ett ovanligt tillstånd som kännetecknas av episoder av svår muskelsvaghet, vilka i vissa fall leder till en total kollaps. Typiska symtom är intensiv trötthet, att käken plötsligt slappnar av, övergående svår muskelsvaghet och förlust av muskeltonus, svaghe......
Varför behöver människor donerat blodplasma?
```html Blodplasma är en rik källa till proteiner och antikroppar. Donerat plasma omvandlas av plasmaproteinindustrin till potentiellt livräddande läkemedel. Dessa plasmaterapier används för att behandla många sällsynta, kroniska och livshotande sjukdomar och ger männis......
Epidemiologiska trender vid Huntingtons sjukdom
Epidemiologi – studien av vilka faktorer som påverkar befolkningars hälsa – är ett särskilt viktigt verktyg när det gäller att hitta botemedel mot sjukdomar som ännu inte är helt förstådda eller som saknar effektiva behandlingsalternativ. Huntingtons sjukdom är ett såda......
Genetiska sjukdomar: orsaker, ärftlighet och olika arvsmönster
En genetisk sjukdom får sitt namn av att den uppstår till följd av avvikelser i en individs genom – alltså den fullständiga genetiska informationen som finns lagrad i kroppens celler. Avvikelsen kan vara mycket småskalig, exempelvis en mutation i en enda gen, eller omfa......
Behandling av läpp- och gomspalt hos barn
Enligt American Cleft Palate-Craniofacial Association är läpp- och gomspalt den vanligaste medfödda missbildningen i USA och drabbar nästan ett av varje 600 födda barn. Spalten bildas mycket tidigt i fosterutvecklingen – ungefär mellan graviditetsvecka 7 och 12 – när ut......
Orsaker till stamcellsforskning: Fem avgörande områden
Stamcellsforskning innebär ett enormt löfte för medicinens och genetikens framtid. Forskningsområdet är samtidigt mycket omdiskuterat, men arbetet fortsätter att utvecklas – inte bara i USA utan över hela världen. Även om det redan finns flera idéer om vad forskningen k......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom