Tay Sachs sjukdom är en genetisk defekt som hindrar kroppen från att producera den nödvändiga nivån av enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för nedbrytningen av GM2 gangliosider ( en fet substans) . Detta resulterar i en uppbyggnad av GM2 gangliosider i nervcel......
Charcot - Marie - Tooth sjukdom Symtom
Charcot - Marie - Tooth sjukdom ( CMT ) , uppkallad efter de tre läkare som först identifierade den , är ett samlingsnamn för en rad genetiska sjukdomar som påverkar perifera nerver , de motoriska och sensoriska banor som bär signaler från ryggmärgen och hjärnan till he......
Spela Aktiviteter för cerebral pares
Alla barn , även de med funktionshinder , måste spela eftersom denna aktivitet hjälper dem lära sig om och utforska sin värld . Även barn med cerebral pares får inte bedriva spontan spela så ofta som andra barn , kan du hjälpa dem genom att göra sina leksaker lättillgän......
Autosomal recessiv Genetiska sjukdomar
Cellerna i kroppen normalt innehåller 23 uppsättningar av kromosomer ( hälften från varje förälder ) . Par 1 till 22 är de autosomala kromosomer , och paret 23 är könskromosomerna som bestämmer kön ( XX för kvinnor och XY för män ) . En autosomal genetisk sjukdom uppstå......
Tecken och symtom på Tay - Sachs sjukdom
Tay - Sachs sjukdom ( TSD ) är en genetisk sjukdom som förstör nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen , vilket leder till en nedgång i mental och fysisk funktion , så att en person med TSD är i slutändan inte kan andas eller svälja . Sjukdomen är sällsynt i den allmänna ......
Stretching övningar för Parkinsons sjukdom
Parkinsons sjukdom är en degenerativ muskelsjukdom som orsakar skakningar , stelhet , problem med att balansera och bristande rörlighet . Symtomen förvärras vanligtvis med tiden , och det finns inget känt botemedel . Förutom medicinering och noggrann medicinsk vård , är......
Enligt Barn-och ungdoms Bipolar Foundation , när en förälder har bipolär sjukdom , är risken för sitt barn som har det också 15 procent till 30 procent . Om båda föräldrarna har bipolär sjukdom , är risken 50 procent till 75 procent . Risken för syskon eller tvåäggstvil......
Genetisk testning och nackdelar
Genetisk testning undersöker genetiskt material för att hitta genmutationer . De olika typerna av genetiska tester inkluderar direkta undersökningar av DNA-molekyler, biokemiska tester av enzymer , proteiner och kromosomer, och en undersökning av blod och vävnad. The Hu......
Tecken och symtom på en ögoninfektion efter kataraktoperation
Endoftalmit är en mycket allvarlig ögoninfektionsom kan uppstå efter kataraktoperation . Den ögonläkare tar försiktighetsåtgärder före ögonkirurgi för att undvika detta tillstånd . Denna typ av infektion uppstår sällan . Endoftalmit och Bakterier En infektion efter ka......
Radial Aplasia - trombocytopeni syndrom
Radial aplasi - trombocytopeni syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom . Det är också känt som trombocytopeni med frånvarande radie eller TAR, syndrom. Det beskrevs först av Judith G. Hall , MD , under 1969 . Även forskaren John K. Wu , MD , har dokumenterat mer än 20 sy......
Omnitrope är ett humant tillväxthormon som används för att behandla barn med tillväxtproblem på grund av brister i produktionen av tillväxthormon . De läkemedel verkar genom att öka produktionen av tillväxthormon i kroppen , som stöd i utvecklingen av ben och muskler . ......
Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där hemoglobinet i röda blodkropparonormalt ändrar formen av cellen . Röda blodkroppar är vanligen runda och röra sig fritt genom blodkärlen. När du har sicklecellanemi , de är formad som en skära eller en halvmåne med spetsiga änd......
En genetisk sjukdom är en sjukdom eller sjukdom som orsakas av en abnormitet av genetiskt material enligt Human Genome Project . Forskarna vet ännu inte vad som orsakar avvikelser i gener eller hur man kan förebygga dem . Några av de vanligaste genetiska sjukdomarna är ......
The Ashkenazi judiska befolkningen utgör majoriteten av nordamerikanska judar idag . Ashkenazi judar levde ursprungligen längs Rhen i västra Tyskland och Frankrike . Även om denna befolkningen spridd över hela Europa , äktenskap i Ashkenazi gemenskaper förekom oftast bl......
Sicklecellanemi Komplikationer
Sicklecellsanemi är en blodsjukdom som kännetecknas av röda blodkropparsom innehåller onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin S. Det finns tillfällen då dessa blodkropparändras från runda till styva , böjda former . De liknar en skära som är där sjukdomen har fått sit......
progeria syndrom , ofta kallad Hutchinson - Gilford progeria syndrom ( förkortas till HGPS eller progeria ) eller snabbt åldrande sjukdom , är en mycket sällsynt och dödlig genetisk sjukdom hos barn . Vid en tidig ålder , barn med progeria syndrom börjar uppleva symptom......
Brosk - hår Hypoplasi Treatment
Brosk - hår hypoplasi är en form av kort - lem dvärgväxt som är förknippad med vissa typer av T - cell-och /eller B - cellsimmunbristeroch andra biverkningar . Även om ingen bot finns för detta tillstånd , är tillgänglig för dess olika symptom behandling . Orsaker och s......
Russell - silver syndrom hos barn
Russell - silver syndrom leder ofta till långsammare tillväxt , kropps asymmetri och korta höjd . Barn med detta villkor är oftast födda med normal intelligens , även om inlärningssvårigheter kan uppstå senare . Orsak I de flesta fall , kan ingen orsak bestämmas. Enli......
Huntingtons sjukdom , allmänt känd som Huntingtons , vanligtvis hos medelålders och är ett neurodegenerativagenetisk störning . Den förekommer oftare hos personer i västra europeisk härkomst än i människor av asiatiska och afrikanska arv . Bland de mest kända offren för......
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom , som kännetecknas av korea och demens . Det finns en 50 procents chans att om du bär på Huntingtons sjukdomsgenen kommer att skickas till din avkomma . När det inte finns någon i släkten , är Huntingtons sjukdom sällsynt . Symt......
Läpp- och gomspalt är fosterskador som uppstår när taket i munnen eller läpp vävnaderna inte växer ihop eller bildar ordentligt under utvecklingen av fostret . Läpp och gom kan ske separat eller tillsammans, och de kan förekomma på endera sidan av ett barns mun eller bå......
En genetisk sjukdom uppstår på grund av onormala mutationer i generna i en organism . Det finns i princip fyra olika typer av genetiska arv som orsakas på grund av olika faktorer som producerar olika sjukdomar hos individer. Genetiska sjukdomar En genetisk sjukdom ell......
Förhärskande Genetiska sjukdomar
Genetiska sjukdomar orsakas av strykningar , tillägg eller ändringar av genetiskt material i kroppen . Några av de vanligaste genetiska sjukdomar inkluderar Angelmans syndrom , Canavan sjukdom , celiaki och Downs syndrom . Personer med genetiska sjukdomar har svårt att ......
De vanligaste Genetiska sjukdomar
Genetiska sjukdomar orsakas av onormala gener som inte fungerar ordentligt . Det kan vara mindre , till exempel en mutation i en gen . Det kan också vara en stor avvikelse, såsom saknas en hel uppsättning av kromosomer. Cystisk Fibros Enligt Cedars - Sinai Medical Cen......
genetisk mutation sjukdomar orsakas av förändringar i gener inom DNA enligt National Institute of Health . Vissa genetiska mutations sjukdomar orsakas av miljöfaktorer som rökning och andra genetiska mutationssjukdomaruppträder slumpmässigt . Andra genetiska sjukdomar ä......
Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en av kromosomerna i DNA , vilket orsakar degeneration av nervceller i hjärnan . Huntingtons sjukdom ger liknande symptom på Parkinsons sjukdom , till exempel okontrollerade kroppsrörelser och avvik......
Den bästa behandlingen för fibromyalgi
fibromyalgi , en sjukdom som oftast drabbar kvinnor , orsakar generaliserad smärta i muskler och leder . Det finns olika behandlingar , både läkemedel och naturläkemedel . Det finns behandlingar som är bäst på att hjälpa patienten övergripande , det är de bästa behandli......
Juvenil Huntingtons sjukdom ( HD ) , även kallad tidig debut HD , är en obotlig genetisk sjukdom som drabbar personer under 20 år . Juvenile HD står för cirka 10 procent av alla HD- fall . Även om en defekt i samma gen orsakar både tidig debut och vuxna debut HD , sympt......
Cataplexy är ett sällsynt tillstånd där episoder av svår muskelsvaghetinträffar , ibland resulterar i en total kollaps . Symtom på kataplexi inkluderar svår trötthet , Käken släppa , övergående svår muskelsvaghetoch ton förlust , svaghet i benen , och en total oförmåga ......
Varför människor behöver donerat blod plasma ?
Plasma är en rik källa till proteiner och antikroppar . Donerat plasma görs till potentiellt livräddande behandlingar av plasmaproteinläkemedelindustrin . Dessa plasmaterapieranvänds för att behandla många sällsynta , kroniska och livshotande sjukdomar som ger människor......
Epidemiologi Trender av Huntingtons sjukdom
Studien av vilka faktorer som kan påverka hälsan hos individer ( epidemiologi) är särskilt användbar när man försöker hitta botemedel för sjukdomar som ännu inte är helt klarlagda , eller som har begränsad eller ingen behandling . Epidemiologi Huntingtons sjukdom kan de......
En genetisk sjukdom har fått sitt namn från det faktum att de sjukdomar uppstår på grund av genom avvikelser i en individ . Genetiska sjukdomar kan bero på små avvikelser som enda gen mutation eller från stora avvikelser av deformerade eller saknade kromosomer . Sjukdom......
Enligt American Gomspalt - Kraniofaciala föreningen , är den vanligaste missbildning i Amerika den läpp -och gomspalt , drabbar nästan 1 av varje 600 födslar . Den klyfta bildas mycket tidigt i utvecklingen - cirka 7 till 12 veckor - när utvecklingen av överkäken är ned......
Orsaker till stamcellsforskning
Stamcellsforskning är mycket lovande i världen av medicin och genetik . Det är mycket kontroversiellt , men forskningen fortsätter att gå framåt , inte bara i USA utan i hela världen . Även om det finns några idéer om var det kan leda oss , är chansen att det finns mer ......
Genterapi & Sjukdomar Det Kan bota
Genterapi och manipulation är kontroversiella frågor . Som ett resultat, är forskningen på detta område är strikt reglerad . I själva verket var vissa typer av genetisk forskning förbjudits av US Food and Drug Administration från januari till april 2003 , enligt den inf......
Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där de normalt runda röda blodkropparär formad som en skära eller en halvmåne med spetsiga ändar . Ibland kan cellerna fastnar i blodkärlet och orsaka extrem smärta. Sicklecellkris När en person med sicklecellanemi har en episod ......
Symtom på cystisk fibros hos barn
Cystisk fibros , en ärftlig sjukdom som orsakas av en genmutation , skadar andningsorganen och stör absorptionen av näringsämnen . Medellivslängden för en person med cystisk fibros är 37,4 år , i enlighet med cystisk fibros stiftelsen . Sjukdomen har tydliga symtom hos ......
Det finns över 1.300 medfödda metabola sjukdomar där onormala kemiska reaktioner stör ämnesomsättningen . De flesta av dessa sjukdomar är resultatet av en mutation i gener som kodar för enzymer. Dessa sjukdomar ärvs och vanligtvis presenterar sig själva i närvaro av två......
Lowe syndrom - även känd som Lowe sjukdom , oculocerebrorenal syndrom och oculocerebrorenal dystrofi ---- är en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av fysisk och psykisk utvecklingsstörning . Historia Dr Charles Lowe och andra läkare vid Massachusetts General Ho......
Glukokortikoid kalle aldosteronism Symtom
Glukokortikoid - kalleligt aldosteronism ( GRA ) är en sjukdom som kännetecknas av högt blodtryck och onormal steroidproduktion. Den är också känd som familjär hyperaldosteronism typ I ( FH I). Med högt blodtryck ofta svår att kontrollera , sker denna störning lika hos ......
Human sjukdom som orsakas av en genmutation
Genmutationer som orsakar mänskliga sjukdomar uppträder vanligtvis slumpmässigt , men ibland orsakas av miljöfaktorer som rökning , enligt Medline Plus . Autism , cystisk fibros , Downs syndrom , blödarsjuka och Parkinsons sjukdom är alla mänskliga sjukdomar som orsakas......
Genetiska sjukdomar eller störningar orsakas av en mutation i gener som finns i DNA , enligt Medline Plus . Genetiska sjukdomar kan ärvas från en förälder och ibland vidare genom flera generationer inom en familj . Autism Autism är en medicinsk term som används för at......
Vad är Embryo Kloning Används för
? Kloning av mänskliga embryon kan ge vetenskaplig forskning som skulle kunna förhindra genetiska sjukdomar och cancer . Kontrollerade experiment En av de viktigaste användningsområdena för klonade mänskliga embryon är vetenskaplig forskning . Att ha många kopior av s......
Screening för Genetiska sjukdomar
Enligt Merck.com , screening för genetiska sjukdomar kan avgöra ett par risk för att få ett barn med en genetisk sjukdom . Sådan screening sker vanligtvis innan ett barn föds , men nyfödda testas också . Överväganden Om båda föräldrarna har en genetisk sjukdom , komme......
Hur man läser Down Syndrome markörer på ett ultraljud under graviditeten
Downs syndrom markörer finns indikationer på ett ultraljud , som ett foster kan ha Downs syndrom . Downs syndrom markörer som finns på ultraljud är kontroversiella , eftersom markörerna kan uppträda hos foster utan Downs syndrom. Markörerna är inte alltid tillförlitliga......
Tuberös skleros är en ovanlig , multisystem genetisk sjukdom som drabbar så många som 40.000 amerikaner . Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som orsakar tumörer att växa på vitala organ i kroppen. Symtomen kan vara uppenbart vid födseln , men kan vara mild nog at......
Förbättring Behandling av sicklecellanemi
Uppskattningsvis 70.000 amerikaner lever med sicklecellanemi eller sjukdom , enligt National Heart Lung and Blood Institute ( NHLBI ) . En sicklecellen diagnos kan erhållas via ett blodprov eller med ett prov på fostervattnet . Nuvarande behandlingar fokuserar på smärtl......
Hur fungerar sicklecellanemi skada kroppen ?
Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där de normalt runda röda blodkropparär formad som ett S , eller som en skära med spetsiga ändar . Ibland cellerna kan fastna i blodkärlen och orsakar skada på kroppen. Oxygen Transport Hemoglobin är det ämne i de röda blodkropp......
Genetiska sjukdomar uppstår när DNA i våra celler inte kopiera på rätt sätt, vilket resulterar i någon abnormitet . Vissa avvikelser inkluderar ärftlig smärtokänslighet , som inte tillåter patienten att uppleva smärta , eller Moebius syndrom , som hindrar en person från......
Som upptäckte Krabbe sjukdom ?
Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett enzym som kallas galaktocerebrosidas , vilket leder till produktion av toxiner i hjärnan och neurologisk försämring . Sjukdomen har fått sitt namn efter den danske neurologen Knud Krabbe , som för......
Det finns flera sjukdomar eller komplikationer i samband med fötterna , inklusive plantar fasciit , gikt , liktornar , liktornar , fotsvamp och Achilles tendinit . Men de anses vara ärftlig resultat från genetiska anlag och kan inte orsakas av yttre faktorer ( t.ex. fel......
Fördelar med användningen av embryonala stamceller
Det finns mycket debatt om huruvida användningen av embryonala stamceller för medicinsk forskning är för oetiskt att tillåtas . Vissa hävdar att processen dödar människoliv . Andra hävdar att dessa till stor del outvecklade embryon kan ge ett högre syfte för mänsklighet......
Tecken och symptom på Klinefelters syndrom
Enligt US National Library of Medicine , är Klinefelters syndrom ett tillstånd som ger en extra X - kromosom till en manlig arvsmassa . Klinefelters syndrom finns bara hos män , och den förekommer hos ungefär 1 av 500 amerikanska män . Motorik lagt X - kromosomen kan ......
Genetiska effekter av strålningsexponering
Strålning finns överallt omkring oss , som kommer från rymden , jorden och vår egen kropp . Normala nivåer av denna bakgrundsstrålningverkar inte skada folk , men höga nivåer har olika biologiska effekter . Normala nivåer genomsnittliga strålningsexponeringen för varj......
Hur man undervisar en flicka Hur man använder en tampong
varje ung flicka oro för sin första menstruation . Vad kommer det att se ut ? Vilka leveranser behöver jag ? Hur lägger jag in en tampong ? Att ha ärliga samtal med din dotter är det bästa sättet att förbereda sig för sin tid . När hon började sin tid och känner att hon......
Test för att upptäcka Parkinsons sjukdom
Parkinsons sjukdom är en sjukdom som orsakar en försämring av det centrala nervsystemet . Det finns inga laboratorietester som kan ges för att bekräfta förekomsten av Parkinsons sjukdom , så läkarna förlita sig på neurologiska tester och laboratorietester som utesluter ......
Genetisk testning för Fetal Alcohol Spectrum Disorder
Fetalt alkoholspektrumstörningär en medicinsk term som används för att beskriva ett spektrum av fysiska , kognitiva och beteendestörningar upplevs av barn till en kvinna som dricker under löptiden för en graviditet . En diagnos av fetalt alkohol spektrum störning ( FASD......
Symptom och botemedel för Gilberts sjukdom
Gilberts sjukdom , även känd som Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som finns i cirka 5 procent av befolkningen . Det ses som relativt ofarliga , oftast inte kräver omedelbar behandling . Det finns mycket få symtom , men de som finns är relativt lätta att upptäcka ......
Genetiska förhållanden är resultatet av mutationer eller förändringar i en persons DNA . Genetiska sjukdomar är sjukdomar som orsakas av avvikelser i gener eller kromosomer . När en genetisk sjukdom ärvs det är på grund av mutation i kroppens könsceller . Dessa är de ce......
En mutation är en förändring till vårt DNA . En gen är en sektion av DNA som kodar för ett särskilt protein. När det sker en förändring i DNA i en gen , kan det protein som produceras av den genen vara icke-funktionella eller det kan fungera annorlunda än vad den ska , ......
Skolios , en sida - till - sida krökning av ryggraden , är särskilt vanligt hos unga vuxna , men nyligen har fått diagnosen oftare hos äldre . Geriatrisk skolios tenderar att vara svårare att behandla , speciellt när orsakas av en viss mängd av degeneration av skivorna ......
Genetiskt Transmitted Diseases
En genetisk sjukdom kan vara resultatet av mutation i en gen . Enligt ThinkQuest.org bibliotek på nätet finns det för närvarande mer än 4000 kända genetiskt överförda sjukdomar med mer upptäcks varje år . Genetiska sjukdomar kan ärvas från föräldrar med barn . Vissa gen......
Enligt National rubbningar i ureaomsättningen Foundation ( NUCDF ) , rubbningar i ureaomsättningen ( UCD ) är genetiska sjukdomar orsakas av brister i en av enzymerna i ureacykeln - den metaboliska process där kroppen får ? rid av kväve. Sex enzymer deltar i denna proce......
Klimakteriet kan vara en utmaning för en frisk kvinna , men för de med epilepsi situationen kan bli ännu värre på grund av att förändringen i hennes hormonnivåer . Bristen på forskning De flesta studier har gjorts på epileptiker som är i deras fertil år , men mer foku......
Sjukgymnastik Interventioner för Viktiga Tremors
Essential tremor definieras av det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke ( NINDS ) som en oavsiktlig , något rytmisk , muskelrörelse som gäller till - och - tillbaka rörelser ( svängningar ) av en eller flera delar av kropp . Detta tillstånd kan ......
Hur man identifierar Genetiska sjukdomar Genom Karyotype
Enkelt uttryckt är en karyotyp en bild av en persons kromosomer . Denna bild kan hjälpa forskare och sjukvårdspersonal att avgöra om en person har eller kommer att utveckla en genetisk sjukdom . Informationen om genetiska sjukdomar är lagrat i våra kromosomer. En karyot......
? Fibro är ett prefix som används i medicinsk terminologi för att beteckna fibrösa vävnader i kroppen . Termen härstammar från latinets fibra , som också hänvisar till fibrösa vävnader . Fibrös vävnad Prefixet fibro används nästan uteslutande för att beskriva fib......
Om det bestäms av din läkare att du behöver injektioner av humant tillväxthormon ( HGH ) som ett resultat av ett allvarligt medicinskt tillstånd , är det extremt viktigt att du är medveten om god förvaltning tekniker . Om det görs på fel sätt , kan injektioner av HGH or......
Klumpfot är en missbildning som drabbar nyfödda . Det är en genetisk sjukdom som orsakar en eller båda av barnets fötter att vända inåt. Behandlingsprocessenför klumpfot är ganska engagerad , och det finns olika tips som föräldrar bör tänka på när man går igenom renings......
? Preimplantatorisk genetisk diagnos eller PGD , är en teknik som tillåter genetisk testning av ett embryo . PGD skärmar embryon för vissa sjukdomar , så att föräldrar med en historia av genetiska defekter kan ha ett friskt barn . Hur det fungerar PGD används med in......
Olika sätt att testa Genetiska sjukdomar
Som medicinsk teknik fortsätter att erbjuda nya och innovativa metoder för att upptäcka och behandla sjukdomar , har gentester blivit ett hett ämne i många delar av det medicinska samfundet . Medicinsk vetenskap fortsätter att tänja på gränserna för modern upptäckt sjuk......
Triple X syndrom , även kallad trisomi X , är en genetisk sjukdom där en kvinna bär en extra kopia av X-kromosomen . Orsak Triple X orsakas av ett fel i celldelningen vid moderns ägg eller pappas spermier bildas . En hona med tre X-kromosomer i alla kroppens celler ha......
? Fenylketonuri , eller PKU , är en ovanlig missbildning som kan orsaka höga nivåer av fenylalanin på grund av kroppens oförmåga att bryta ner denna aminosyra . Bebisar i många länder rutinmässigt testas för fenylketonuri efter födseln . Symtom Enligt Mayo Clinic , ka......
Downs syndrom och Hörapparater
Sjuttiofem procent av barn med Downs syndrom ( DS ) upplever en hörselnedsättning på ena eller båda öronen och många kan dra nytta av hörapparater , enligt Kennedy Krieger Institute . Typer De flesta människor med DS har en konduktiv hörselnedsättning , vilket innebär......
? Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna och mag-tarmkanalen . En genetisk defekt som orsakar att kroppen producerar tjockt och klibbigt slem , magsafter , svett och saliv som bygger upp och störa funktionerna i lungorna och bukspottkörteln . Upptäck......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom