Åsar på naglarna – vad betyder de och när bör du söka vård?
Åsar eller räfflor på fingernaglarna kan vara ett tecken på en tillfällig störning i nageltillväxten. Även om de kan bero på flera olika faktorer – som sjukdom, skada eller näringsbrist – är de sällan ett tecken på någon allvarlig sjukdom. Är åsarna däremot bestående, k......
Hur många kromosomer finns i en mänsklig karyotyp?
En normal mänsklig karyotyp består av 23 par kromosomer, vilket ger totalt 46 kromosomer per cell. Dessa delas in i två huvudkategorier:Autosoma kromosomerDe första 22 paren kallas autosomer och är likadana hos både män och kvinnor. Dessa kromosomer bär på den genetiska......
Kan en man med Klinefelters syndrom få ett barn utan syndrom?
En man med Klinefelters syndrom har en extra kopia av X-kromosomen, vilket ger en karyotyp på 47,XXY i stället för det vanliga 46,XY. Denna kromosomavvikelse kan påverka flera aspekter av den fysiska utvecklingen, inte minst reproduktionsfunktionen. Vad innebär Klinefe......
Har någon ras eller etnisk grupp större risk att få ett barn med Downs syndrom?
Downs syndrom orsakas av att barnet föds med en extra kopia av kromosom 21, ett tillstånd som kallas trisomi 21. En vanlig fråga bland blivande föräldrar är om vissa folkslag eller etniska grupper löper större risk än andra att få ett barn med detta tillstånd.Ålder spel......
Vad är skillnaden mellan en medfödd sjukdom och en fosterskada?
Begreppen medfödd sjukdom och fosterskada används ofta omväxlande, men det finns faktiskt vissa subtila skillnader mellan dem. Att förstå dessa skillnader gör det lättare att förstå både orsakerna och konsekvenserna av olika tillstånd som upptäcks hos nyfödda. Vad är e......
Vad är proliferativa retinopatier? Orsaker, komplikationer och behandling
Proliferativa retinopatier är en grupp ögonsjukdomar som kännetecknas av onormal tillväxt av nya blodkärl i näthinnan (retinan) – den ljuskänsliga vävnaden längst bak i ögat. Dessa nya kärl är ofta sköra och lättläckta, vilket kan leda till blödningar, ärrbildning och a......
Färgblindhetens DNA-mutationer: orsaker och typer förklarade
Färgblindhet beror på mutationer i generna som styr våra synpigment. Den vanligaste formen är röd-grön färgblindhet, som orsakas av mutationer i generna som kodar för de röda och gröna tappcellspigmenten i näthinnan.Varför drabbar röd-grön färgblindhet främst män?Genern......
Vilka typer av yttre stimuli orsakar mutationer?
Mutationer kan orsakas av en mängd olika yttre stimuli som skadar arvsmassan (DNA) eller stör dess normala funktion. Här går vi igenom de viktigaste typerna och hur de påverkar våra gener.1. StrålningJoniserande strålning, till exempel röntgenstrålar och gammastrålar, k......
Vad är ärftlig ataxi? En komplett guide om genetiska koordinationsstörningar
Ärftlig ataxi är en grupp genetiska sjukdomar som drabbar nervsystemet, framför allt lillhjärnan (cerebellum) – den del av hjärnan som styr koordination, balans och tal. Sjukdomarna kännetecknas av en progressiv degeneration eller skada på nervcellerna i lillhjärnan, vi......
Kan man utveckla narkolepsi – eller föds man med det?
Medfödd eller förvärvad narkolepsi?Svaret är att båda delarna är möjliga. Det går att utveckla narkolepsi i vuxen ålder, men det kan också vara ett tillstånd som en person bär på från födseln. Sjukdomen debuterar oftast mellan 10 och 30 års ålder, men den kan i sällsynt......
Så hänger medfödda hjärtfel samman med genetik
Medfödda hjärtfel är den vanligaste typen av missbildning hos nyfödda och drabbar nästan 1 % av alla barn. De flesta medfödda hjärtfel orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer – sällan av en enskild orsak. Genetiken bakom medfödda hjärtfel Fors......
Celiaki är en autoimmun sjukdom där tarmen skadas av gluten, ett protein som finns i vete, råg och korn. Symtomen varierar kraftigt mellan olika personer – vissa får uttalade magbesvär medan andra endast har diffusa besvär som trötthet eller järbrist. Detta gör att sjuk......
Påverkar Marfans syndrom livslängden? Vad du behöver veta
Kan Marfans syndrom påverka livslängden?Ja, Marfans syndrom kan potentiellt påverka livslängden. Tack vare medicinska framsteg och korrekt uppföljning har dock den förväntade livslängden för personer med diagnosen förbättrats avsevärt under de senaste decennierna. Medan......
När övergår en premutation för fragilt X till full mutation?
Fragilt X-syndrom (FXS) orsakas av en mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för produktionen av ett protein som är viktigt för hjärnans utveckling och funktion.Vad är en premutation?En premutation är ett mellanstadium mellan en normal allel och en......
Vilka risker är förknippade med fragil X-premutation?
Personer som bär på fragil X-premutationen (55–200 CGG-repetitioner) löper risk att drabbas av flera olika hälsoproblem under livet. Här går vi igenom de mest betydelsefulla riskerna kopplade till premutationen. Fragilt X-associerat tremor-/ataxisyndrom (FXTAS) FXTAS ä......
Varför drabbar fragilt X-syndrom män oftare än kvinnor?
Fragilt X-syndrom är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning, och det slår betydligt oftare ut hos män än hos kvinnor. Förklaringen ligger i hur sjukdomen ärvs och i skillnaden mellan könskromosomerna.Kromosomernas rollDen gen som orsakar......
Vem upptäckte fragilt X-syndrom? Nyckelpersoner bakom forskningen
Det finns ingen enskild person som räknas som upphovsperson till fragilt X-syndrom. Upptäckten och förståelsen av syndromet tillskrivs istället flera forskare och kliniker som under olika perioder bidragit med viktiga pusselbitar. Här presenteras några av de mest centra......
Hur upptäcks Fragilt X-syndrom?
Hur upptäcks Fragilt X-syndrom?Fragilt X-syndrom upptäcks vanligtvis genom genetisk testning. Det vanligaste testet är ett blodprov som analyserar FMR1-genen för att identifiera en specifik mutation. Denna mutation ligger bakom de allra flesta fall av syndromet.Ytterlig......
Finns det några kändisar med fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom är en genetisk sjukdom som orsakar intellektuell funktionsnedsättning, sociala och beteendemässiga utmaningar samt vissa fysiska drag, såsom ett avlångt ansikte och stora öron. Syndromet uppskattas drabba cirka 1 av 4 000 män och 1 av 8 000 kvinnor, vi......
Vilka organsystem påverkas av fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndromet (FXS) är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Det är den vanligaste kända ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och förknippas med en rad fysiska, kognitiva och beteendemässiga symtom. Sjukdo......
Hur många personer har Fragile X-syndrom?
```html Fragile X-syndrom är en av de vanligaste formerna av ärftlig intellektuell funktionsnedsättning, men hur utbrett är det egentligen? Här går vi igenom de senaste uppskattningarna av förekomsten i världen.Global förekomst av Fragile X-syndromDen uppskattade preval......
Kan fragilt X-syndrom upptäckas före födseln?
Ja, fragilt X-syndrom kan upptäckas redan innan barnet föds genom fosterdiagnostisk testning under graviditeten. Det finns två huvudsakliga metoder som används för att påvisa den genetiska förändring som orsakar syndromet.Moderkaksprov (CVS)Vid ett moderkaksprov tas ett......
Hur ser framtiden ut för personer med Downs syndrom?
En ljusare framtid för personer med Downs syndromFramtiden ser allt ljusare ut för personer med Downs syndrom. Tack vare medicinska framsteg, ökad kunskap och ett mer inkluderande samhälle väntar flera positiva utvecklingar under de kommande decennierna. Här går vi igen......
Autosomala tillstånd: vilka ärftliga sjukdomar bärs på kromosomer andra än könskromosomer?
Ett autosomalt tillstånd är en genetisk sjukdom eller ett genetiskt tillstånd som orsakas av gener som ligger på kromosomer andra än könskromosomerna (X och Y). Människan har 22 par autosomer utöver könskromosomerna, och eftersom både män och kvinnor ärver en kopia av v......
Tomt bo-syndrom: vad det är och hur du hanterar det
Vad är det tomma boets syndrom?Det tomma boets syndrom (även känt som tomt bo-syndrom) syftar på det känslomässiga tillstånd som många föräldrar upplever när deras barn flyttar hemifrån eller kraftigt minskar sin närvaro i hemmet. Detta sker ofta i samband med att barne......
Har du de flesta symtomen på ett syndrom? Så här bör du agera
Att känna igen sig i nästan samtliga symtom på en lista för ett visst syndrom kan kännas överväldigande och skrämmande. Det är dock viktigt att komma ihåg att symtomlistor endast är vägledande – en korrekt diagnos kan bara ställas av legitimerad vårdpersonal. Här är fem......
Vilka är orsakerna till ärftliga sjukdomar?
Vad orsakar ärftliga sjukdomar?Ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i gener – de funktionella enheterna i vårt DNA. En mutation är en förändring i genens arvsanlag som kan förändra eller störa dess funktion. Sådana mutationer kan antingen uppstå spontant under livet......
Vad händer med djur som föds med fosterskador?
Djur som föds med fosterskador kan få mycket olika utfall beroende på skadans svårighetsgrad och karaktär. Här går vi igenom de vanligaste möjligheterna och vad de innebär för djurets framtid. 1. Överlevnad utan större påverkan Vissa fosterskador är lindriga och har lit......
Vad är en egenskap? Så formas våra ärftliga drag
Vad är en egenskap?En egenskap är en karaktärsdrag hos en individ som styrs av generna. Egenskaper ärvs oftast från föräldrarna och kan vara antingen fysiska eller beteendemässiga. Fysiska egenskaper inkluderar exempelvis längd, vikt och hårfärg, medan beteendemässiga e......
Vad orsakar sektoriell heterokromi?
Sektoriell heterokromi är ett sällsynt ögonfärgstillstånd där en del av regnbågshinnan har en annan färg än resten av samma öga. Tillståndet uppstår när det finns en skillnad i mängden melanin mellan olika sektorer av regnbågshinnan. Melanin är det pigment som ger regnb......
Vilken effekt har Marfans syndrom på kroppen?
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som framför allt påverkar kroppens bindväv – vävnaden som ger stöd och elasticitet till organ, blodkärl, leder och skelett. Sjukdomen kan drabba flera olika organsystem, och symtomen varierar från person till person. Här går......
Hur ärvs cystisk fibros? Så fungerar den genetiska nedärvningen
Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att en person måste ärva två kopior av det defekta genet – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen. Här förklarar vi hur nedärvningen går till steg för steg. 1. Den normala allel......
Vilka är symtomen på en medfödd GBS-infektion?
Vilka är symtomen på en medfödd GBS-infektion? En medfödd infektion med Guillain-Barrés syndrom (GBS) kan ge en rad olika symtom hos nyfödda barn. Symtombilden varierar från barn till barn, men vissa tecken är vanligare än andra. Att känna igen dessa symtom tidigt är av......
Miljöfaktorer som kan orsaka hydrocefalus hos nötkreatur – eller är det alltid genetiskt?
Hydrocefalus, ofta kallat vattenskalle, är ett tillstånd där vätska ansamlas i hjärnan och ger ett onormalt stort eller deformerat huvud hos kalvar. Även om ärftliga faktorer ofta ligger bakom tillståndet spelar miljön en betydande roll. Flera yttre faktorer har kopplat......
Vad är en vanlig orsak till medfödd hydrocefalus?
Neuralrörsdefekter (NTD)Neuralrörsdefekter, ofta förkortade NTD (efter engelskans neural tube defects), är en av de vanligaste orsakerna till medfödd hydrocefalus – ett tillstånd där cerebrospinalvätska ansamlas onormalt i hjärnans ventriklar och skapar ett förhöjt tryc......
Kan man bära Huntingtons gen utan att ha symtom?
```html Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom 4. Mutationen leder till att ett felaktigt protein, huntingtin, bildas i kroppen. Detta protein är giftigt för nervcellerna och orsakar en successi......
Vad orsakar onormala kromosomnivåer hos barn?
Onormala kromosomnivåer hos barn kan bero på flera olika faktorer. Att förstå dessa orsaker är viktigt för både förebyggande vård och tidig diagnos. Här är de vanligaste faktorerna som kan bidra till kromosomavvikelser: 1. Genetiska mutationer Vissa genetiska mutationer......
Så skrivs dominanta och recessiva anlag med bokstäver
Inom genetiken används bokstavsbeteckningar för att beskriva hur ärftliga anlag (alleler) förs vidare från föräldrar till avkomma. Systemet härstammar från Gregor Mendels banbrytande ärftlighetsforskning och används än idag inom biologin. Dominant anlag – versal boksta......
Vad är skillnaden mellan livsstilssjukdom och ärftlig sjukdom?
Livsstilssjukdomar och ärftliga sjukdomar är två helt olika kategorier av medicinska tillstånd. De skiljer sig åt både när det gäller orsaker och riskfaktorer, vilket också påverkar hur de förebyggs och behandlas. 1. Livsstilssjukdomar Definition Livsstilssjukdomar är f......
Vad orsakar genetiska sjukdomar? Vanliga orsaker förklarade
Genetiska sjukdomar uppstår när vår arvsmassa – DNA:t – påverkas på ett sätt som stör kroppens normala funktion. Orsakerna kan vara många och skilda, allt från spontana förändringar i arvsmassan till yttre faktorer som strålning och kemikalier. Här går vi igenom de vanl......
Hur sjukdom hindrar samhällsutvecklingen – åtta viktiga mekanismer
Sjukdom som hinder för utvecklingSjukdomar, framför allt infektionssjukdomar, utgör allvarliga barriärer för både ekonomisk och social utveckling världen över. Effekterna sträcker sig långt bortom den enskilda individen och påverkar hela samhällen, nationella ekonomier ......
Vad ärvs inte från dina föräldrar? 7 egenskaper som inte går i arv
Vad ärvs inte från dina föräldrar?Många tror att nästan allt om oss bestäms av generna, men det finns flera egenskaper och tillstånd som faktiskt inte går i arv. Här går vi igenom de viktigaste exemplen på vad som inte ärvs från dina föräldrar.Förvärvade egenskaperFörvä......
Vilka genotyper ger blodgrupp A?
De två genotyperna bakom blodgrupp ABlodgrupp A kan orsakas av två olika genetiska kombinationer, så kallade genotyper. Vilken genotype en person har avgörs av vilka alleler som ärvts från föräldrarna.AA – homozygot dominantAA innebär att individen har ärvt två kopior a......
Dyslexi och arv: Påverkas kromosomerna vid lässvårigheter?
Dyslexi är en specifik inlärningssvårighet som främst påverkar förmågan att läsa. En vanlig fråga är huruvida tillståndet beror på en avvikelse i en viss kromosom. Svaret är att dyslexi sällan kopplas till en enda kromosomförändring – bilden är betydligt mer komplex. I......
Är personer med Williams syndrom excentriska?
Williams syndrom är ett ovanligt neurodevelopmentellt tillstånd som ofta förknippas med en särskild personlighetsprofil. Personer med diagnosen beskrivs vanligtvis som vänliga, utåtriktade och mycket verbala, med en naturlig benägenhet att söka social kontakt och knyta ......
Ska du konfrontera en sociopat som döljer sitt beteende? Så tänker du klokast
Att konfrontera någon med ett möjligt sociopatiskt beteende är en känslig och potentiellt riskfylld uppgift. Innan du fattar några beslut är det viktigt att söka professionell hjälp och rådgivning, eftersom interaktion med en person med dessa drag ofta kräver ett specif......
Varför är sociopater så svåra att behandla?
Sociopater, även kallade personer med antisocial personlighetsstörning, är notoriskt svåra att behandla. Det finns flera samverkande orsaker – från avsaknad av empati till djupt rotat motstånd mot förändring. Här går vi igenom de viktigaste faktorerna.1. Brist på empati......
Varför dras sociopater och personer med borderline personlighetsstörning till varandra?
En komplex och ofta problematisk dynamik Sociopater och personer med borderline personlighetsstörning (BPD) kan ibland dras till varandra på grund av vissa egenskaper de har gemensamt. Det är dock viktigt att betona att detta inte gäller alla individer med BPD eller soc......
Vad är Colodpins? Fakta om en substans som inte existerar
Finns det någon substans som heter Colodpins?Det korta svaret är nej – Colodpins är inte ett etablerat begrepp inom kemi, farmakologi eller medicin. Det finns inget registrerat läkemedel, ingen kemisk förening och inget ämne som bär detta namn i officiella databaser ell......
Ryggmärgsbråck hos ofött barn – vad är spina bifida?
Bilden visar ett ofött barn med ryggmärgsbråck (spina bifida), en av de vanligaste medfödda missbildningarna i centrala nervsystemet.Vad är ryggmärgsbråck?Ryggmärgsbråck uppstår när neuralröret – den struktur som senare utvecklas till hjärnan och ryggmärgen – inte sluta......
Kan symtom vid borderline-personlighetsstörning förvärras med åldern i stället för att förbättras?
Det är fullt möjligt att symtom vid borderline-personlighetsstörning (BPD) förvärras med åldern i stället för att förbättras. Medan vissa personer med diagnosen upplever en gradvis minskning av symtom över tid, kan andra finna att svårigheterna kvarstår eller till och m......
Vilka sjukdomar kan orsaka heterokromi?
Vad är heterokromi?Heterokromi är ett tillstånd där en person har två ögon med olika färg, till exempel ett blått och ett brunt öga. Det kan också handla om att en del av samma regnbågshinna har en annan färg än resten. Tillståndet är relativt ovanligt men helt ofarligt......
När är en mutation inte skadlig?
När är en mutation inte skadlig?En mutation behöver inte nödvändigtvis vara skadlig. Den är ofarlig när den varken påverkar proteinets struktur eller funktion, eller när den uppstår i en region av DNA:t som inte kodar för protein. Sådana mutationer brukar kallas neutral......
På vilken kromosom sitter Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom beror inte på en förändring på en specifik punkt i ett enskilt kromosom. Istället handlar det om att en manlig person har ett extra X-kromosom i sina celler.Karyotypen 47,XXYNormalt har män en könskromosomuppsättning med ett X- och ett Y-kromosom (4......
Vilka är farorna med multipel personlighet?
Dissociativ identitetsstörning (DID), tidigare känd som multipel personlighetsstörning, är en komplex och ofta omdiskuterad diagnos. Även om den erkänns av American Psychiatric Association som en legitim psykisk störning pågår det fortfarande en livlig debatt om dess na......
Larmstadiet vid allmänt anpassningssyndrom: Vad händer i kroppen?
Larmstadiet: Kroppens första reaktion på stressLarmstadiet är det första steget i det allmänna anpassningssyndromet (GAS), en trestegsmodell som beskriver hur kroppen reagerar på stress. Modellen utvecklades av endokrinologen Hans Selye och består av tre faser: larmstad......
Vilka genotyper kan föräldrar ha vid fragilt X-syndrom?
Arvsgången för fragilt X-syndrom är komplex och beskrivs bäst med hjälp av Punnett-kvadrater. Nedan följer dock en förenklad förklaring av de möjliga genotyperna hos föräldrar.Vad innebär premutation respektive fullmutation?Fragilt X-syndrom orsakas av en utvidgning av ......
Tay-Sachs sjukdom (TSD): Vad gäller för avkomman när båda föräldrarna är friska bärare?
Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en neurologisk sjukdom som ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn endast insjuknar om det ärver en defekt genkopia från båda föräldrarna. Om både mamman och pappan är friska bärare av sjukdomen har var och en av dem en kopia av de......
Vilken sjukdom orsakas av en genetisk defekt som påverkar enzymer?
Svaret är: medfödda ämnesomsättningsfel (inborn errors of metabolism).Vad är medfödda ämnesomsättningsfel?Medfödda ämnesomsättningsfel är en grupp ärftliga sjukdomar som uppstår när kroppen inte kan omvandla mat till energi på rätt sätt. Sjukdomarna orsakas av defekter ......
Hur ärvs Tay-Sachs sjukdom? Så fungerar den genetiska nedärvningen
Tay-Sachs sjukdom är en allvarlig genetisk sjukdom som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget för sjukdomen för att deras barn ska kunna drabbas. Om bara en av föräldrarna är bärare utvecklar barnet inte sjukdomen, ......
Vilka genotyper kan föräldrar ha vid Tay–Sachs sjukdom?
Vad är Tay–Sachs sjukdom?Tay–Sachs sjukdom är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att ett barn bara utvecklar sjukdomen om det ärver en muterad gen från både mamman och pappan. Personer med Tay–Sachs har mutationer i HEXA-genen, som finns på kromosom 15......
Arvsmönster vid fenylketonuri och Tay-Sachs sjukdom
Fenylketonuri (PKU)Fenylketonuri (PKU) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopiorna av genen som kodar för enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut.Bärare av PKUIndivider som har en muterad kopia......
Vad har Tay-Sachs sjukdom och muskeldystrofi gemensamt?
Muskeldystrofi och Tay-Sachs sjukdom orsakas båda av genetiska mutationer, men de är två helt olika sjukdomar. Muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som främst drabbar musklerna, medan Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Trots sina skillnad......
Kan två personer med Downs syndrom få ett friskt barn? Så fungerar ärftligheten
Kan två personer med Downs syndrom få ett friskt barn?Det här är en fråga som många funderar över, och svaret är mer nyanserat än man kanske tror. Utgångspunkten är enkel: varje förälder bidrar med hälften av barnets genetiska material. Eftersom en person med Downs synd......
Vilken sjukdomsförklaring stred mot bakterieteorin? Miasmateorin förklarad
Miasmateorin – sjukdomsförklaringen som motsatte sig bakterieteorinFörklaringen av sjukdomsorsaker som skulle strida mot bakterieteorin är miasmateorin, ibland kallad den onda luftens eller dåliga luftens teori. Enligt denna föreställning orsakas sjukdomar inte av mikro......
Vilken gen påverkas vid Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom orsakas av en störning i ett genetiskt område på kromosom 15, närmare bestämt regionen 15q11-q13. Detta område innehåller flera så kallade imprintade gener – gener som uttrycks olika beroende på om de ärvs från modern eller fadern. Vid Prader-Willi......
Tidiga varningstecken: Kan man identifiera ett barn som riskerar att utveckla sociopati?
Att förstå tidiga varningstecken hos barn kan vara avgörande för att kunna ge rätt stöd i tid. Även om de flesta barn som uppvisar utmanande beteenden aldrig utvecklar sociopati, finns det flera signaler som kan indikera en ökad risk. Här går vi igenom de viktigaste tec......
Vad kan hända med en människa som har en felaktig gen?
Felaktiga eller muterade gener kan få olika konsekvenser för en människas hälsa och välbefinnande. Hur stor effekten blir beror på genens natur och funktion samt hur omfattande mutationen är. Här går vi igenom de vanligaste möjliga utfallen. 1. Genetiska sjukdomar Felak......
Vad händer när en bärare gifter sig med en homozygot recessiv person?Om en man bär på en allel för en viss sjukdom – det vill säga är heterozygot bärare – och gifter sig med en kvinna som är homozygot recessiv för samma sjukdom, är sannolikheten att deras avkomma får sj......
Det finns ingen enskild gen som orsakar albinism. Istället beror tillståndet på mutationer i någon av flera olika gener som är involverade i produktionen, lagringen eller transporten av pigmentet melanin.Melanin är det ämne som ger hud, hår och ögon deras färg. När någo......
Hur allvarligt är borderline personlighetsstörning?
Vad är borderline personlighetsstörning?Borderline personlighetsstörning (BPD) kan vara en allvarlig psykisk sjukdom som påverkar hur en person tänker, känner och agerar. Människor med BPD kan uppleva intensiva humörsvängningar, impulsivt beteende, svårigheter att regle......
Kan en person med Aicardis syndrom få barn?
Aicardis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar flickor och kvinnor. Tillståndet kännetecknas av en karakteristisk kombination av hjärnavvikelser – framför allt underutveckling eller frånvaro av corpus callosum, den nervtrådsbrygga som fö......
Huntingtons sjukdom – den degenerativa sjukdom som orsakas av en dominant allel
Huntingtons sjukdom är en typ av degenerativ sjukdom som orsakas av en dominant allel. Det är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som framför allt påverkar muskelkoordinationen samt de kognitiva funktionerna. Orsak till Huntingtons sjukdom Sjukdomen beror ......
Vem löper störst risk att få syfilis?
Syfilis är en sexuellt överförbar infektion som i princip kan drabba vem som helst som är sexuellt aktiv. Samtidigt finns det vissa faktorer och livsstilsbeteenden som gör att vissa personer löper betydligt högre risk att smittas än andra.Vanligaste riskfaktorerna för s......
Sickelcellsanlaget – ett exempel på en gynnsam mutation
Ett klassiskt exempel på en mutation med positiv effektEtt välkänt exempel på en gynnsam mutation är sickelcellsanlaget. I dess homozygota form orsakar anlaget sickelcellsanemi – en allvarlig sjukdom som leder till kroniska smärtor och organskador. I heterozygot form ge......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom